HEMOFILIA
PENGERTIAN
Hemofilia adalah: penyakit perdarahan yang disebabkan oleh kelainan pembekuan darah yang herediter akibat adanya defisiensi factor VIII, IX,dan XI
KLASIFIKASI
Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemophilia A, karena kekurangan faktor VIII (anti-hemophilic factor) dan hemophilia B, karena kekurangan faktor IX (Christmas factor).
Hemofilia A merupakan bentuk yang sering dijumpai, yaitu sebanyak 80-85% dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia. Dan sekitar 10-15% adalah hemofilia B.
Adapun klasifikasinya bergantung pada kadar faktor VIII dan faktor IX dalam plasma.
ETIOLOGI
Hemofilia diturunakan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson. Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar mereka, suatu region rangkap dua C1, C2 dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin.
Defeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.
Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.
Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia (normal).
KRITERIA DIAGNOSIS
• Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti. Timbul kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan, atau terjadinya hemarthrosis.
• Riwayat keluarga; ada riwayat anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama
• Jumlah trombosit normal
• Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal
• Masa pembekuan memanjang
• Masa protrombin (protrombin time, PT) normal
• Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)
DIAGNOSIS BANDING
Defisiensi faktor XII
Penyakit Von Willebrand
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Darah rutin : Hb, leukosit, trombosit, morfologi darah tepi
Waktu perdarahan, waktu pembekuan
PT, PTT
TGT/PTT substitution test
PENYULIT
Perdarahan hebat
Artritis kronik karena hemartrosis berulang
Penyulit setelah terapi : Infeksi, hepatitis B atau C post ransfusi, SGOT
SGPT , infeksi HIV, timbulnya inhibitor setelah transfuse berulang.
KONSULTASI
Bagian terkait : Ortopedi
Ahli hematologi
Fisioterapi
Dokter gigi
Ahli penyakit infeksi
TERAPI
Umum
Mencegah perdarahan dengan cara menghindari trauma
Tidak melakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan seperti
mencabut gigi atau sirkumsisi tanpa persiapan.
Khusus
Hemofilia A
Transfusi konsentrat factor VIII atau krioprespirat
Hemofilia B
Transfusi konsentrat faktor IX
Hemofilia C
Plasma segar 10-15mL/kgbb
Tabel 9.1 Terapi Perdarahan pada Hemofilia A
Jenis perdarahan Dosis Konsentrat Faktor VIII
Hemartrosis 20-40 U/kgbb atau 15 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai fungsi sendi normal kembali.
Hemotom atau perdarahan otot 20 U/kgbb. dapat diberikan secara alternate sampai membaik.
Pencabutan gigi 20 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik
Epistaksis Tekan selama 15-20 mnt, paasang tampon oli, terap antifibrinolitik, konsentrat factor VIII diberikan bila terapi tersebut gagal.
Bedah mayor,perdarahan yang mengancam jiwa 50-75 U/kgbb. kemudian diteruskan infuse kontinyu 2-4 U/kgbb/jam untuk mempertahankan kadar faktor
VIII > 100 U/dL selama 24 jam ; kemudian diteruskan infuse kontinyu 23 U/kgbb/jam selama 5-7 hr untuk mempertahankan kadarnya > 50 U/dL dan 5-7 hr kemudian pada kadar >30U/dL
Perdarahan iliopsoas 50 U/kgbb kemudian diteruskan dengan
25 U/kgbb tiap 12 jam sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 20 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr.
Hematuria Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor VIII 20 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV)
Profilaksis 20 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%
Sumber : Montgomery dan Scott ;2004
Tabel 9.2 Terapi Perdarahan pada Hemofilia B
Jenis perdarahan Dosis Konsentrat Faktor IX
Hemartrosis 40 U/kgbb atau 30 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai funsi sendi normal kembali. Petrtimbangkan terapi profilaksis.
Hemotom atau perdarahan otot 40 U/kgbb. dapat diberikan setiap 2-3 hr sekali sampai membaik.
Pencabutan gigi 40 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik
Epistaksis Tekan selama 15-20 mnt, pasang tampon oli, terapi antifibrinolitik, konsentrat factor IX dengan dosis 30 U/kgbb diberikan bila terapi tersebut gagal.
Bedah mayor,perdarahan yang mengancam jiwa 120 U/kgbb. kemudian diteruskan 50-60 U/kgbb setiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 50 U/dL selama 5-7 hr dan kemudian pada kadar >30 U/dL selama 5 hr.
Perdarahan iliopsoas 120 U/kgbb kemudian diteruskan dengan
50-60 U/kgbb tiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 40 U/dL sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 40-50 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr.
Hematuria Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor IX 40 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV)
Profilaksis 30 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%
Sumber : Montgomery dan Scott ;2004
PROGNOSIS
Tergantung penyulit
SURAT PERSETUJUAN
Diperlukan