Megakolon kongenital (Hirschprung’s disease) : penyebab, diagnosa dan penatalaksanaan

Megakolon kongenital atau Hirschprung’s disease
 
Apa itu megakolon kongenital atau Hirschprung’s disease??
  • Megakolon kongenital atau Hirschprung’s disease adalah suatu kelainan/ penyakit kongenital dari usus dimana terjadi pembesaran kolon karena adanya penyempitan pada bagian distalnya yang biasanya disebabkan oleh karena tidak adanya atau tidak terbentuknya sel ganglion saraf pada pleksus intermienterik Auerbach dan pleksus sub mukosal meissneri. 
  • Megakolon kongenital terjadi oleh karena migrasi neuroblas ke kaudal terhenti sebelum waktunya sehingga kolon tidak mempunyai peristaltik. Aktifitas simpatis terus menerus (kontraksi) tanpa aktifitas parasimpatis (relaksasi). Seringkali disertai megalo-bladder.
  • Insiden dari penyakit ini 1/4400-7000 lahir hidup (1: 100-20000 kelahiran). Laki- laki lebih banyak dari perempuan dengan perbandingan 3-4 : 1 (5:1 pada short segmen, 1:1 pada long segmen) , 68% mengenai rektum dan sebagian sigmoid. Pada bayi prematur atau berat badan lahir rendah sering dijumpai kelainan ini, 2% dari bayi dengan megakolon kongenital adalah mongoloid. Di Amerika Serikat insiden hirschsprung’s disease 1/ 5000 kelahiran hidup.
Apa penyebab dan proses terjadinya megakolon kongenital atau Hirschprung’s disease??
  • Banyak teori tentang etiologi megakolon kongenital, yang banyak disebut yaitu adanya gangguan neurologi antara persarafan simpatis dan parasimpatis dari kolon. 
  • Kolon dan rektum mempunyai persarafan ganda dari sistem saraf otonom dimana serabut otot sirkuler mendapat persarafan dari serabut saraf simpatis yang berasal dari rami komunikantes lumbalis yang turun kebawah melalui trunkus simpatikus , pleksus hipogastrikus serta pleksus pelvikus. Serabut longitudinal mendapat persarafan dari serabut saraf parasimpatikus. Bila terjadi hiperaktifitas dari saraf simpatis pada persambungan rektosigmoid akan menyebabkan tonus otot spingter meninggi sehingga tidak mungkin relaksasi.
  • Megakolon kongenital diduga oleh karena tidak terdapatnya pleksus Auerbach secara kongenital pada rektosigmoid sehingga menyebabkan berkurangnya gerakan peristaltik dan terjadi obstruksi yang diikuti dilatasi sekunder dan hipertrofi kolon proksimal. Lesi patologis tidak terdapat pada usus yang dilatasi, melainkan terdapat pada bagian distalnya. 
  • Pada bayi selalu didapatkan gambaran klinis sebagai obstruksi baik total maupun parsial, panjang bagian yang menyempit tergantung pada sel-sel ganglion saraf tidak terdapat dan sangat bervariasi.
  • Masa fecal terkumpul pada proksimal usus yang aganglionik, sehingga terjadi dilatasi dan dekompensasi dari usus bagian proksimal yang berganglion. Usus dengan kelainan tampak normal berkontraksi dan kosong, sedang usus yang ganglionik tampak abnormal, dilatasi dan berisi banyak fecolit. Pada beberapa kasus segmen aganglionik meluas sampai fleksura coli dekstra, efek fisiologisnya yaitu hilangnya peristaltik dan meningginya tonus segmen kolon distalis.
Bagaimana klasifikasi megakolon kongenital atau Hirschprung’s disease??
  • Terdapat dua macam megakolon yaitu :
    1. Achalasic megakolon atau true Hirschprung’s disease
    2. Idiopatik megakolon
    • Achalasic Megakolon 
      • Dimulai segera setelah kelahiran dengan adanya konstipasi, sehingga aliran feses terhambat dalam beberapa hari. Obstruksi akut dari volvulus atau benturan sering terjadi dengan keadaan segmen distal yang sempit tanpa sel-sel ganglion dari pleksus Auerbach dan Meissneri.
    • Idiopatik Megakolon 
      • Tanpa kelainan organik, sel-sel ganglion normal dan tidak terdapat segmen usus di distal yang menyempit. Dilatasi biasanya meluas ke anus,pada awal kelahiran tidak terdapat atau sedikit konstipasi. Derajat yang berat dapat berlangsung sampai beberapa bulan atau tahun.
  • Berdasarkan gambaran PA dapat dibedakan :
    1. Total : mengenai seluruh kolon
    2. Sub-total : mengenai hingga pertengahan colon transversum
    3. Long-segmen : mengenai hingga colon descenden
    4. Short-segmen : mengenai hingga rektum
    5. Ultra short-segmen : dari 1/3 rektum ke distal.
  • Berdasarkan manifestasi klinis :
    1. Classical form : dari distal sampai kolon fleksura lienalis
    2. Ultra short-form : dari rektum distal (2-3cm) sampai terdapat dilatasi rektum/ mega rektum
    3. Ultra long-form : lebih dari separo kolon.
  • Berdasar kebutuhan terapi/ tindakan definitif :
    1. Berupa sfingterotomi interna.
    2. Berupa reseksi sebagian kolon
    3. Berupa reseksi seluruh kolon
Bagaimana cara diagnosa Megakolon kongenital atau Hirschprung’s disease??
Untuk mendiagnosa megakolon kongenital di dasarka pada gejala klinis yang tanpak, dan juga di butuhkan beberapa opemeriksaan penunjang lainnya untuk menegakan diagnosa pasti megakolon kongenital.
  • Gejala klinis :
    • Bayi baru lahir dengan megakolon kongenital tampak adanya obstruksi usus dengan tanda-tanda muntah berwarna hijau fekal (88,3%), distensi abdomen (87,1-95,32% ), kegagalan mengeluarkan mekonium (90% )sampai konstipasi, terlihat kulit abdomen tipis, tegang dan mengkilap, umbilikus biasanya bergeser dan mencembung. BAB makin hari makin jarang, konstipasi berulang, perut kembung berulang-ulang sehingga untuk BAB perlu pencahar. 
    • Bila dengan komplikasi enterokolitis : distensi abdomen, diare- feses cair bercampur mukus dan berbau busuk dengan atau tanpa darah berwarna kecoklatan atau tenguli. 
    • Bila terjadi perforasi akan menyebabkan peritonitis.
  • Pada rektal toucher didapatkan tonus spingter ani kuat dan teraba skibala. Bila BAB masih cair/ rektum kosong saat jari ditarik akan menyemprot (tinja dengan udara).
  • Pemeriksaan Radiologis :
    • Pada foto polos abdomen ( BNO ) kadang-kadang tampak distensi usus, pada posisi tegak kadang-kadang terlihat air fluid level. 
    • Pemeriksaan barium enema dengan kontras , barium sulfat dimasukkan lewat anus dengan tube yang tidak terlalu dalam untuk menjaga apabila kelainannya di distal rektum masih memberi gambaran yang baik. Memasukkan kontras dengan tekanan yang rendah, perlahan-lahan di bawah kontrol fluoroskopi. Pemeriksaan dihentikan apabila kita dapati gambaran dari rektum atau kolon yang sempit, kecil kemudian diikuti dengan gambaran kolon yang melebar , distensi. Kontras yang mula-mula memberi gambaran yang baik karena tidak terganggu bayangan feses pada rektum atau kolon yang kecil, kemudian mendadak kontras mengisi kolon yang lebar, besar dan kotor oleh timbunan feses. Tidak perlu memasukkan kontras terlalu banyak pada kolon yang melebar karena akan menyulitkan tindakan pengosongannya nanti. Bila mengenai seluruh kolon sering kaliber kolon tampak normal maka perlunya dilakukan “Foto Retensi Barium” dalam 24-48 jam.
    • Akan lebih membantu diagnosis apabila pelebaran kolon di proksimal lesi dilakukan pengukuran indeksnya. Indek rektosigmoid adalah perbandingan antara diameter terlebar dari rektum dengan diameter terlebar dari kolon sigmoid. Pengukuran dilakukan dengan metode Pochaczevsky dan Leonidas. Ukuran atau diameter rektum diambil dari titik-titik di bawah tulang Sakral III, sedang ukuran atau diameter kolon sigmoid diambil di sembarang tempat dari kolon sigmoid yang terlebar.
    • Beberapa penulis menyebutkan bahwa pada pemeriksaan barium enema yang mencurigakan suatu penyakit Hirschprung,s, apabila indek rektosigmoid kurang lebih sama dengan 0,8.Sedang Siegel (1981 ) mendapatkan 11 kasus aganglionosis segmental dengan indek rektosigmoid berkisar antara 0,3 – 0,8. Kekurangan dari pengukuran indek rektosigmoid ini adalah apabila diterapkan untuk kasus dengan penyakit Hirschprung,s segmen panjang atau totalis. Bila mengenai seluruh kolon sering kaliber kolon tampak normal sehingga perlunya dilakukan “Foto Retensi Barium” dalam 24-48 jam.
    • Secara radiologis terdapat dua tipe penyakit Hirschprung’s yaitu :
      • Penyakit Hirschprungs segmen pendek
      • Penyakit Hirschprungs segmen panjang.
  • Pemeriksaan Patologi Anatomi.
    • Biopsi isap rektum (mukosa/ submukosa) :
      • Mempergunakan alat Rubin dan Noblet : aman, sederhana dan tanpa harus menggunakan anestesi umum. 
      • Dengan biopsi rektum akan dapat menegakkan diagnosa pasti dimana pemeriksaan patologi anatomi setelah pengecatan dengan Hematoksilin Eosin akan menunjukkan tidak adanya ganglion pada pleksus submukosal Meissneri dan pleksus intermienterik Auerbach. 
      • Pada bayi baru lahir biopsi diambil 2 cm di atas valvula ani, dan anak yang lebih besar di ambil 3 cm di atas valvula ani. Tetapi sebaiknya biopsi dilakukan di atas zona hipoganglionik. 
      • Pada berat badan lahir rendah / prematur bila ditemukan sel ganglion immatur dalam plexus meissner berarti menyingkirkan diagnosa (ok memang plexus persarafan rektum masih immatur, bukan agangliosis).
    • Biopsi secara full-thickness harus menggunakan anestesi umum dan tehnik lebih sulit. Yang lebih penting adalah seringnya terjadi perlengketan pada daerah biopsi sehingga akan menyulitkan saat operasi definitif. Jika biopsi hisap tak tersedia alatnya sehingga diagnosa ditegakkan cukup secara klinis dan colon in loop dimana saat reseksi usus dilakukan pada daerah yang telah kembali normal besarnya setelah daerah / segmen dilatasi.
  • Pemeriksaan Elektromanometer.
    • Dikerjakan bila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan. Misalnya pada kasus asimtomatik atau penyakit hirschprung ultra pendek (lebih tepat disebut akalasia rektal, sangat jarang).Jadi sangat jarang digunakan. 
    • Bila diagnosa meragukan lakukan observasi selama mungkin dan dilakukan pemeriksaan radiologis ulang dalam 1-2 bulan.
    Apa saja diagnosa banding megakolon kongenital( hirschprung’s disease)??
    • Gejala dan hambatan pasase usus letak rendah 
      • Atresia setinggi ileum atau lebih rendah
        • Mekonium terperangkap dalam ileum didistal atresia dan di kolon. Bila diusahakan keluar mekoium jumlah sedikit, kering, berbutir-butir, hijau muda.
        • Foto Polos Abdomen : gambaran obstruksi usus letak rendah.
        • Foto Enema Barium: gambaran kolon mikro (oleh karena tidak adanya pasase mekonium sejak terjadinya atresia dalam kandungan).
      • Stenosis anal
      • Ileus Mekonium
      • Sumbatan mekonium/ meconium plaque syndrome.
        • Sindrom ini diduga akibat kekurangan tripsin atau akibat kelainan motilitas kolon tanpa kelainan sel ganglion.
        • Foto Polos Abdomen : pelebaran seluruh usus tanpa bayangan kalsifikasi dan tanpa bayangan busa sabun dalam lumen usus, seperti pada ileus mekonium atau NEC.
    • Gangguan fungsi motilitas usus 
      • Prematuritas
      • NEC
        • Dapat bermula dari sepsis atau berakhir dengan sepsis.Saluran gastro intestinal mengalami hipoksia, ulserasi dan gangguan fungsi sehingga terjadi gangguan pasase usus menyeluruh.Pasien tampak letargik dan septik. Mekonium/ feses yang keluar sering bercampur darah.
        • Foto Polos Abdomen : gambaran pneumointestinalis.
      • Sepsis dengan gangguan keseimbangan elektrolit
        • Sering pada neobatus dengan riwayat persalinan lama atau ketuban pecah dini. Evakuasi mekonium dapat tidak terjadi dalam 24-48 jam. Pasien menolak minum, terjadi distensi abdomen dimulai epigastrik (gastric ileus), muntah (mula-mula putih kemudian hijau atau kemerahan / dengan darah).
        • Foto Polos Abdomen : lambung distensi dengan atau tanpa disertai kembung usus menyeluruh (masih harus dibedakan dengan gastric outlet parsial obstruction seperti pada stenosis pilorus, membran preanthral )
      • Hipotiroidisme
      • Obstipasi psikogenik
        • Obstipasi muncul mulai usia 2 th atau lebih, masalah kejiwaan, pasien tampak sehat tetapi berperilaku menarik diri. Berhari-hari bahkan berbulan-bulan tidak defekasi sehingga timbul “overflow inkontinence”
    Bagaimana penatalaksanaan megakolon kongenital??

    Tindakan sementara berupa kolostomi, dikerjakan pada :
    1. Pasien neonatus, bila langsung dikerjakan definitif banyak terjadi komplikasi seperti kebocoran anastomosis dan abses dalam rongga pelvis ( kematian pada neonatus 28,8% dan pada bayi 1,7%).
    2. Pasien anak dan dewasa, oleh karena keterlambatan diagnosis, kolon sangat dilatasi sehingga terlalu besar untuk dianastomosekan dengan rektum pada bedah definitif. Bila segmen yang dilatasi pendek bisa langsung operasi definitif, bila panjang kolostomi dulu. Dengan kolostomi akan mengecil kembali dalam 3-6 bulan.
    3. Pasien dengan enterokolitis berat dan keadaan umum buruk, untuk mencegah komplikasi pasca operasi.
    Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi secara medik (wash-out) berhasil dan dalam waktu 2 minggu direncanakan dilakukan bedah definitif.
    Tindakan definitif :
    1. Sfingterektomi interna
    2. Reseksi sebagian / seluruh kolon dg prosedur Swenson, Duhamel, Soave, Rehbein dan Laparoskopi.
    Timing operasi
    • Waktu operasi dapat dilakukan pada neonatus/ secepatnya bila keadaan umum baik dan memungkinkan perawatan / tehnologi post-operatifnya, seperti yang dilakukan pada negara-negara maju. Sedangkan kita tidak mampu sehingga disepakati dilakukan saat usia paling tidak 6 bulan sehingga bila usia kurang dari 6 bulan perlu dilakukan ileostomi (merupakan tindakan sementara). Bila terlalu lama, pembebasan organ pelvis semakin sulit.
    Teknik Operasi
    Perbandingan :
     

    PROSEDUR
    Keuntungan
    Kerugian
    Swenson
    Rektosigmoidostomi dengan abdominoperineal pull-through
    Reseksi dekat dengan anus dan harus diseksi pelvis
    ·   Seluruh segmen yang aganglionik terangkat
    ·    Tehnik lebih sulit dan lama serta dapat merusak struktur di sekitar pelvis
    Oleh karena melakukan anastomose  dekat anus

    ·   kebocoran anastomose untuk selanjutnya dapat terjadi enterokolitis berulang
    ·   Stenosis/ striktur ani
    Duhamel
    Bisa satu tahap dengan anastomose end to side
    Reseksi bbrp cm diatas anus dan tidak perlu diseksi pelvis
    ·   Cepat
    ·   masih ada sisa rektum yang aganglion
    ·   False blind spot à dapat timbul fekaloma sehingga dapat menekan usus yang lebih proksimal à obstruksi
    ·   Modifikasi Martin/ Ikeda yaitu anastomose side to side sehingga efek samping fekaloma menjadi lebih berkurang. Oleh karena anastomose sulit maka dipermudah dengan penggunaan klem Okamoto/ Ikeda.
    ·   Modifikasi Adang yaitu tidak langsung diklem tetapi dibiarkan 14 hari sehingga akan lengket sendiri. Efeksamping: septum yang dipotong dapat lengket lagi sehingga dapat timbul fekaloma.
    Soave
    = endorektal pull-through
    Mukosa daerah aganglion dilepas, segmen proksimal di pull-through
    ·   Diseksi pelvis minimal
    ·   Adanya anastomose dapat menimbulkan striktur
    ·   Oleh karena ada 2 dinding maka sering timbul abses.
    ·   Modifikasi Bolley : segmen proksimal diprolapskan dulu, setelah beberapa saat dipotong sehingga menghilangkan efek iskemik dan striktur.
    Catatan :
    ·   prosedur Swenson dan Soave selalu perlu/ diikuti bouginasi oleh karena potensial terjadi striktur, tidak demikian dengan prosedur duhamel.
    ·   Tipe long-segmen tetap dengan menggunakan tehnik diatas terutama modifikasi martin yaitu colon disisakan sampai colon descenden, lalu dianastomosekan side to side dengan ileum sehingga tetap terdapat fungsi absobsi cairan oleh kolon.
    Bagaimana pengolahan ansthesia pada megakolon kongenital??

    Megakolon kongenital secara patologinya adalah adanya aganglionik pada segmen-segmen di kolon sehingga menyebabkan adanya penyempitan lumen dan obstruksi usus bagian bawah. Bayi yang menderita penyakit ini memerlukan tindakan medik dekompresi dan resusitasi cairan sebelum pembedahan. Dan kondisi ini adalah kondisi urgency jarang sebagai emergency, adapun prinsip pengelolaan anestesi sama seperti bayi pada umumnya.

    Pertimbangan Anestesi
    1. Masalah yang biasa timbul pada anestesi neonatal
    • Panas
    • Basah
    • Manis
    • pink
    2. Ditambah dengan:
    • Masalah prematuritras saat timbul RDS (respiratory distress syndrome)
    • Berhubungan dengan defek jantung (bila ada malformasi)
    • Berhubungan dengan hipoplasia pulmonari(bila ada malformasi)
    • Peningkatan kehilangan panas dan cairan
    • Hipoglikemia pada Beckwidt-Weidemen
    - Membutuhkan:
    • Resusitasi karena hilangnya cairan/protein/sel darah merah
    • Perhatian lebih pada pemeliharaan panas
    • Perhatian khusus pada fungsi respirasi terutama saat penutupan dan sesudahnya. Apakah diperlukan bantuan ventilasi setelah penutupan? Disarankan memeriksa darah arteri
    • Perhatikan kemungkinan gangguan jantung
    3. Masalah yang biasa timbul:
    -Lambung penuh
    • Pemasangan selang nasogastrik
    • Aspirasi sebelum induksi
    • Intubasi sadar atau cepat
    - Kongestif pada tubuh bagian bawah
    • Pemasangan jalur pada tubuh bagian atas
    • Pemasangan monitor tekanan darah dan SpO2 pada tungkai atas
    • Perhatikan fungsi renal/hepar (dapat mengurangi clearance obat)
    - Hindari N2O, pergunakan udara bebas/O2/volatile agent

    4. Analgesia
    Epidural dipertimbangkan sebagai yang terbaik karena:
    • analgesia baik
    • mengurangi tekana abdominal dan vaskular
    • fungsi nafas yang lebih baik
    Apa saja komplikasi yang dapat timbul pada operasi megakolon kongenital??

    Komplikasi pasca bedah dapat terjadi setelah 4 minggu atau segera dalam waktu 4 minggu. Semakin muda usia pasien saat operasi, keadaan umum prabedah yang kurang optimal semakin sering terjadi komplikasi. Ketrampilan dan pengalaman seorang operator, pemberian antibiotik (jenis dan cara pemberian) yang tepat, dan perawatan pasca bedah yang baik akan mengurangi komplikasi

    Komplikasi yang sering terjadi antaralain :
    1. Kebocoran anastomosis , dapat terjadi oleh karena :
    • Ketegangan pada garis anastomosis oleh karena tarikan atau distensi usus
    • Vaskularisasi pada tepi sayatan kedua ujung yang dianastomosekan tidak adekuat atau pembuluh darah terikat.
    • Infeksi dan abses, apalagi adanya enterokolitis sebelumnya.
    • Pemasangan pipa rektal terlalu besar akan terjadi nekrosis
    • Colok dubur atau businasi terlalu dini. Sebaiknya 2 mgg paska bedah.
    • Pasien Down syndrome, pasien terlalu muda.
    2. Stenosis, dapat terjadi oleh karena :
    • Gangguan penyembuhan luka di daerah anastomosis
    • Prosedur bedah yang dipakai. Stenosis sirkuler sering pada prosedur Swenson/ Rehbein. Pada Duhamel stenosis berbentuk segitiga / oval di bagian posterior disertai sisa septum yang tak terpotong tuntas. Pada Soave : stenosis memanjang.
    3. Gangguan fungsi sfingter anal.
    DAFTAR PUSTAKA
    1. Darmawan K. Penyakit hisrchprung’s. Balai Penerbit FK UI. Tahun 2004
    2. Goligher.J. Surgery of the anus rectum and colon. 5th edition. London. Baillire Tindall.1984:305-24.
    3. Boyd W. Pathology for the surgeon. 7th edition. Philadelphia. WB.Saunders Co. 1961: 225-27
    4. Yoshida C. Hirschsprung disease. Emedicine. Maret 2004
    5. Siegel MJ et all. The recto sigmoid index. In: Radiology. Vol 139.Oak Brook 1981: 497-99
    6. Caffey J. Pediatric x-ray diagnosis. 6th edition. Chicago. The year publisher,1987: 1511-15
    7. Suwarno SA. Megacolon kongenitum. Semarang: Lab. Radiologi FK UNDIP.1984
    8. Nafiah A. Penyakit hirschprung’s. Semarang. Lab. Bedah FK UNDIP1987
    9. Sutton D. Textbook of radiology.2nd edition.London.Churchill Livingstone. 1975: 802-3
    10. Nicola AL et all. Diagnosis hirschsprung’s disease: Increasing the odds of a positive rectal biopsy result. Journal of pediatric surgery,vol 38. No 3 . Maret 2003
    11. Leila MP, Letty M.P.Liu, Charles J.C. Premedication and induction of anesthesia. In.A Practice of anesthesia for infants and children. 3th edition.W.B. Saunders Company.Philadelphia.2001.172-189
    12. Abubakar Muhdar. Penilaian medis dan persiapan pada anestesi pediatri. Dalam: Kumpulan Makalah PIB X IDSAI. Bandung: IDSAI, 2000: 175-85
    13. Lerman,Jerrold. Inhalational Agents. In: Bissonnette B, Dalens BJ. Pediatric Anesthesia Principles and Practice.1st ed.Toronto: McGraw-Hill, 2002: 215-36.
    14. Coté, C. J. Preoperative preparation and premedication. Br. J. Anaesth. 1999; 83:16-28.
    15. Wilson, Iain. Mempersiapkan pasien untuk pembedahan elektif dan emergensi. Dalam : Philippi, Benny. Kedokteran perioperatif. Edisi I. Jakarta: Farmedia, 2001: 20-6.
    di