Amniocentesis
Apa itu amniocentesis?
- Amniocentesis adalah tes diagnostik yang dilakukan selama kehamilan (tes prenatal) dimana sampel cairan ketuban (amnion) di keluarkan dari kantong ketuban dengan menggunakan jarum yang di pandu oleh USG, kemudian sampel cairan ketuban tersebut di periksa di laboratorium yang di gunakan untuk mencari cacat lahir dan masalah genetik pada janin.
- Cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi dan melindungi bayi selama kehamilan yang berada dalam kantong ketuban, dimana kantong ketuban tersebut berada di dalam rahim. Cairan ini mengandung sel-sel janin dan berbagai bahan kimia yang dihasilkan oleh bayi, seperti alpha-fetoprotein (AFP). Zat ini memberikan informasi penting tentang kesehatan bayi sebelum kelahiran.
Apa indikasi dan manfaat di lakukan amnionsentesis?
- Indikasi
- Amniocentesis di indikasikan pada wanita hamil yang memiliki risiko yang signifikan melahirkan bayi yang menderita kelainan genetik, termasuk mereka yang:
- Wanita hamil yang Memiliki riwayat keluarga cacat lahir tertentu
- Wanita hamil yang sebelumnya telah memiliki anak atau kehamilan dengan cacat lahir
- Wanita hamil yang telah berumur lebih dari 30-35 tahun keatas, sebab wanita usia 35 atau lebih tua memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi yang menderita kelainan kromosom, seperti Down syndrome.
- Manfaat
- Amniosentesis dapat digunakan untuk mendeteksi beberapa kondisi seperti:
- Down syndrome yaitu sebuah kondisi genetik yang mempengaruhi penampilan fisik seseorang dan perkembangan mental
- spina bifida dan Anencephaly yaitu serangkaian cacat lahir yang mempengaruhi perkembangan sistem saraf dan tulang belakang dimana tidak berkembang dengan baik
- anemia sel sabit yaitu suatu kondisi ganguan genetik yang bersifat resesif autosomal yang merupakan bentuk anemia hemolitik kongenital dimana sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit
- Digunakan untuk menguji kondisi lain misalnya infeksi selama kehamilan, seperti cytomegalovirus (CMV), amniosentesis dapat mendeteksi apakah bayi juga telah terinfeksi CMV
- Untuk mendeteksi Ada atau tidaknya kelainan kromosom lainnya seperti trisomi 13 (sindroma Pataum, yakni kelainan otak, jantung, ginjal tangan dan kaki), dan trisomi 18 (sindrom Edwards, yakni kelainan jantung dan ginjal)
- Amniocentesis juga di gunakan untuk mendeteksi ketidakcocokan Rh, dimana amniosentesis membantu menentukan keparahan anemia janin pada bayi dengan penyakit Rh dan membantu dokter menentukan apakah janin membutuhkan transfusi darah menyelamatkan nyawa bayi tersebut.
- Amniosentesis juga bisa dilakukan untuk mengeluarkan cairan ketuban pada kasus di mana ukuran rahim membesar namun tidak sesuai dengan usia kehamilan, sehingga timbul keluhan sesak napas akibat diafragma mendesak paru-paru.
- Amniosentesis juga kadang dilakukan untuk menilai kematangan paru-paru bayi sebelum melahirkan, biasanya di lakukan pada trisemester ketiga pada kehamilan.
- Amniosentesis juga dapat membantu menentukan apakah ada masalah spesifik genetik pada janin seperti Tay-Sachs disease yaitu kelainan genetik metabolisme akibat kekurangan dari enzim hexosaminidase A (hex-A) yang mengakibatkan kegagalan untuk memproses lemak yang disebut GM2 ganglioside yang terakumulasi di otak dan jaringan lain.
- Prosedur Amniosentesis juga dapat dilakukan jika Anda memiliki riwayat keluarga kondisi tertentu, misalnya kondisi muskuloskeletal, seperti distrofi otot Duchenne
- Amniosentesis, juga dapat di gunakan untuk mengetahui jenis kelamin bayi dimana amniosentesis adalah cara yang paling akurat untuk menentukan jenis kelamin bayi sebelum kelahiran
Bagaimana cara atau prosedur melakukan Amniosentesis?
- Amniosentesis biasanya dilakukan setelah minggu ke 15 kehamilan, sebab pada usia kehamilan tersebut kedua lapisan membran janin (fetal membranes) telah menyatu sempurna sehingga sampel cairan ketuban dapat dengan aman ditarik. Jarang, amniosentesis dapat dilakukan pada minggu ke-11 kehamilan.
- Amniosentesis kadang-kadang dilakukan di akhir kehamilan untuk menilai apakah paru-paru bayi sudah cukup dewasa untuk bayi dapat bernapas sendiri, sehingga dapat di lakukan persalinan.
 |
| gambar prosedur amnionsentess |
- Dokter akan menggunakan perangkat ultrasound (USG) untuk memeriksa posisi bayi dan plasenta di dalam rahim ibu, USG ini membantu menemukan tempat terbaik untuk mengambil cairan ketuban tanpa merusak plasenta, tali pusat atau bayi.
- Karena prosedur ini merupakan prosedur yang invasiv maka sebelum dilakukan pengmbilan cairan ketuban maka dilakukan tindakan antiseptik dahulu untuk mempersiapkan amniosentesis tersebut, selanjutnya dilakukan bius lokal (obat penghilang rasa sakit) untuk mengurangi rasa sakit yang timbul pada prosedur pengambilan cairan ketuban.
- Selanjutnya dengan panduan USG, dokter akan menggunakan sebuah jarum suntik untuk aspirasi cairan ketuban yang ditusukan melalui dinding perut kedalam kantung ketuban yang berisi cairan ketuban, biasanya cairan ketuban berwarna kekuning-kuningan.
- Setelah di lakukan aspirasi cairan ketuban, dokter akan memantau lagi kondisi janin melalui USG untuk memantau detak jantung janin.
- Cairan ketuban yang di peroleh dari aspirasi tersebut sebaiknya jangan bercampur dengan darah, jika bercampur dengan darah maka sebaiknya dilakukan prosedur aspirasi ulang, selanjutnya akan di kirim ke laboratorium untuk di lakukan pemeriksaan. Hasil amniosentesis pada umumnya tersedia dalam waktu 2-3 minggu
Apa hasil yang di dapat dari amnionsentesis?
- Setelah Anda melakukan prosedur amniosentesis, sampel cairan ketuban (cairan yang mengelilingi bayi yang belum lahir di dalam rahim) akan dibawa ke laboratorium untuk pengujian.
- Ada dua jenis tes yang dilakukan untuk mendapatkan hasil :
- Rapid test
- Full karotype
- Rapid test mencari kelainan pada kromosom tertentu (bagian dari sel-sel tubuh yang membawa gen). Rapid test dapat mengidentifikasi sejumlah kondisi kromosom yang menyebabkan kelainan fisik dan mental. Ini adalah:
- Down syndrome - yang disebabkan oleh kelainan kromosom ekstra 21
- Edward sindrom - disebabkan oleh kelainan kromosom ekstra 18
- Sindrom Patau - disebabkan oleh kelainan kromosom ekstra 13
- Hasil tes cepat harus siap setelah tiga hari kerja.
- Tes ini hampir 100% akurat, tetapi hanya tes untuk tiga kondisi di atas.
- Setiap sel dalam tubuh mengandung 23 pasang kromosom, full karotype memeriksa semua ini. Sel-sel dalam sampel cairan ketuban yang tumbuh hingga 10 hari di laboratorium sebelum diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa:
- Jumlah kromosom
- Tampilan pada kromosom
- Hasil dari Full karotype biasanya akan siap dalam dua atau tiga minggu.
- Sekitar 1 dari setiap 100 tes, hasil mungkin tidak jelas,Ini bisa disebabkan oleh darah ibu mengkontaminasi sampel cairan ketuban, yang mungkin telah mencegah sel-sel dari tumbuh dengan benar.
- Amniocentesis adalah tes diagnostik yang dapat mendeteksi kelainan kromosom, cacat tabung saraf dan kelainan genetik dengan tingkat akurasi yang tinggi (94-98%). Meskipun probabilitas identifikasi yang tinggi, tes ini tidak mengukur tingkat keparahan cacat lahir yang di derita bayi tersebut.
- Positif
- Hasil abnormal dapat berarti bayi Anda memiliki masalah gen atau kromosom, atau kondisi kesehatan lainnya. Bicara dengan dokter tentang arti hasil spesifik uji tersebut
- Sadarilah bahwa tidak ada obat untuk sebagian besar kondisi kromosom, sehingga Anda perlu untuk mempertimbangkan pilihan Anda dengan hati-hati, berupa.
- Terus dengan kehamilan Anda sementara mendapatkan informasi kondisi dan saran sehingga Anda siap untuk merawat bayi Anda
- Mengakhiri kehamilan Anda
- Negatif
- Bagi sebagian besar wanita hamil yang melakukan amniosentesis, hasil dari prosedur akan menjadi 'negatif'. Artinya, bayi mereka tidak akan menderita satupun gangguan yang diuji(Tidak ada masalah genetik atau kromosom pada bayi yang di kandung)
Apa efek samping atau komplikasi dari amniosentesis?
- Amniosentesis adalah prosedur yang cukup umum dan aman. Bagi kebanyakan wanita hamil, manfaat amniosentesis - dalam hal mendiagnosis masalah pada bayi yang sedang berkembang - secara signifikan lebih besar daripada risiko yang timbul
- Amniosentesis menyebabkan berbagai risiko atau komplikasi, termasuk
- Keguguran
- Keguguran pada trimester kedua amniosentesis membawa sedikit risiko keguguran - antara 1 dari 300. Penelitian menunjukkan bahwa risiko keguguran lebih tinggi untuk amniosentesis dilakukan sebelum 15 minggu kehamilan.
- Cedera pada Janin
- Selama amniosentesis, plasenta (organ yang menghubungkan suplai darah ibu hamil ke janin) dapat tertusuk oleh jarum, luka tusukan biasanya sembuh sendiri dan tanpa masalah.
- Selama Prosedur aspirasi amniosentesis bayi mungkin memindahkan tangan atau kaki ke jalur jarum. Luka jarum serius jarang terjadi.
- Tindakan pencegahan untuk menghindari tusukan jarum dengan menggunakan USG untuk memandu jarum jauh dari bayi atau dari plasenta.
- Infeksi
- Infeksi yang di sebabkan oleh amniosentesis sangat jarang di jumpai, biasanya infeksi terjadi akibat tidak di lakukannya tindakan antiseptik sebelum melakukan aspirasi cairan ketuban, akibatnya kemungkinan kuman pada kulit dapat masuk melalui jarum suntik.
- Sensitisasi Rh
- Penyakit Rhesus adalah suatu kondisi dimana protein dalam darah ibu hamil menyerang sel darah janinnya.
- Keadaan ini jarang terjadi, biasanya penyakit Rhesus hanya mungkin jika darah ibu rhesus negatif bercampur dengan darah bayi bayi yang rhesus positif. Jika hal ini terjadi, amniosentesis dapat memicu penyakit rhesus jika terkena darah bayi selama prosedur.
- Dalam situasi ini, biasanya akan diberi suntikan imunoglobulin anti-D setelah amniosentesis untuk mencegah ibu memproduksi antibodi terhadap sel darah janinnya.
- Kram dan perdarahan vagina.
- Kram merupakan suatu keluhan yang mungkin setelah amniosentesis. Beberapa wanita mengalami sedikit pendarahan vagina
- Bocornya cairan ketuban.
- Jarang terjadi kebocoran cairan ketuban melalui vagina setelah amniosentesis. Jika kebocoran tersebut diatasi maka, kehamilan kemungkinan dilanjutkan secara normal. Kadang-kadang kebocoran menyebabkan masalah ortopedi untuk bayi.
DAFTAR PUSTAKA
