BAB IPENDAHULUAN
1.1
Latar Belakang
Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan,biasanya kita
beranggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan.
Anggapan inilah menyababkan mudahnya mengikuti berbagai hukum keturunan tanpa
mengingat adanya kemungkinan terjadinya perubahan selama eksperimen
berlangsung. Akan tetapi sesungguhnya dapat terjadi perubahan pada bahan
genetik.
Defek genetik dapat muncul pada
setiap usia, mulai saat konsepsi hingga usia lanjut. Namun dampak terbesar dari
gangguan yang di turunkan ini terjadi pada masa kanak-kanak. Sekitar 1 dari 40
bayi yang di lahirkan memiliki suatu malformasi mayor yang dapat di kenali
sejak lahir,dan lebih dari setengah jumlah tersebut melibatkan faktor
genetik.Gangguan yang di turunkan menjadi penyebab pada 50% dan semua kasus
kebutaan dan ketulian yang terjadi pada masa kanak-kanak.
Pada umumnya jika terjadi perubahan
genetik, di katakan ada mutasi. Untuk mudahnya, dapat di bedakan mutasi
sitologis tampak di dalam inti sel sebagai perubahan kromosom, dan mutasi gen
yang sitologis tidak tampak tetapi mempunyai pengaruh pada fenotip dan
organisme. Berdasarkan perjanjian istilah mutasi umumnya di gunakan untuk
perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat di amati,dikenal sebagai
variasi kromosom atau aberasi. Terjadinya variasi kromosom biasanya
mengakibatkan abnormalitas pada individu. Aberasi kromosom di bedakan atas
perubahan dalam jumlah kromosom dan perubahan dalam struktur kromosom.Salah
satu abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom ini yang kita kenal dengan
trisomi.
1.2 Trisomi
Trisomi pada manusia di bedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan
trisomi untuk untuk autosom,namun kelainan yang kita bahas disini adalah
trisomi untuk autosom yaitu trisomi 13 atau sinrome Patau dan Trisomi 21 atau
sindrome Down.
Trisomi adalah suatu kelainan kromosom
dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan,yang seharusnya terdapat 2
untai atau sepasang kromosom namun pada
trisomi ini terdapat 3 untai kromosom.
1.3 Kromosom
Kromosom sendiri adalah merupakan
untaian materi genatik yang terdapat di
dalam setiap sel makluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom
yang terdiri dari 22 pasang kromosom non sex (kromosom 1 s/d kromosom 22) dan 1
pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin,setiap
orang mendapatkan 1 dari tiap pasang kromosom dari ayahnya dan 1 dari
ibunya,dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayahnya (
dibawah oleh sperma ) dan 23 kromosom dari ibunya ( dibawah oleh sel
telur,kemudian total menjdi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan. Fungsi
dari kromosom itu sendiri adalah tiap untaian kromosom membawa informasi
genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan
juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari, proses pertumbuhan ini meliputi
pembentukan protein-protein tubuh sehingga kelainan genetik atau struktur dan
jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan
dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak
normal. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua
yang mambawa kelainan kromosom,bisa juga terjadi secara spontan pada proses
reproduksi.Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan
kromosom.Resiko terjadinya kelainan kromosom,pada janin ada lah 4 kali lebih
besar jika berusia 35 tahun atau lebih.
BAB IIPEMBAHASAN
2.1 Trisomi untuk autosom
Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom di bandingkan
dengan yang disomi/diploid.Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom,maka
individu yang menderita kelainan ini bisa laki-laki atau biasa perempuan,yang
terpenting diantaranya ialah:
2.2. Trisomi-13 ( Sindrome Patau)
Sindrome Patau trisomi 13 (47,+13)
yang di uraikan oleh Patau pada tahun 1960, terdapat pada kira-kira 1 dalam
20.000 kelahiran.Sindroma ini jarang di temukan pada anak-anak dan tidak pernah
pada orang dewasa,karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia
yang sangat muda, yaitu pada 3 bulan pertama stelah lahir.Tetapi beberapa anak
dapat hidup sampai dengan 5 tahun. Penderita cacat mental dan tuli, celah bibir
atau palatum, polidaktili, mata kecil, mempunyai kelainan otak, jantung ginjal
dan usus.Tangan dan kaki tampak rusak, sindrome trisomi 13 disebut juga
sindroma Patau terjadi karena adanya nondisjungtion.
a.
Insiden
Kelainan ini
kira-kira di temukan pada pada 1 diantara 5000 bayi baru lahir. Seperti halnya
degan trisomiautosom lainnya (18 dan 21),terdapat hubungan dengan makin lanjut
usia ibu
b.
Gambaran klinis
Hampir semua
bayi dengan trisomi 13 menunjukan gambaran dismorfik yang jelas dan kelainan
mayor pada organ dalam.Sangat jarang di temukan kasus yang dapat bertahan hidup
di atas beberapa minggu, sebanyak 50 % kasus meninggal dalam 3 hari setelah
lahir.Penderita yang bertahan hidup lama menunjukan cacat fisik yang berat.
c.
Aspek-aspek
sitogenetika
Pada 80% kasus terdapat trisomi
13 yang biasa.Sedangkan 20% kasus sisanya terdiri dari translokasi yang tidak
seimbang,dan kadang-kadang salah satu orang tua ternyata pembawa sifat dalam
bentuk yang seimbang.Bentuk mosaik
disertai sel-sel normal terdapat pada kasus dengan gambaran klinis yang tidak
berat.
2. 3 Trisomi -21 (Sindrom Down)
Sindrom Down, merupakan
suatu bentuk kelainan kromosom yang yang paling sering terjadi, kelainan yang berdampak
pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali di
kenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Logdon Down.
Sindrom down merupakan sindrom genetik yang tersering di
jumpai terjadi pada 1 per 800-1000 kelahiran hidup.Pada kurun lebih 95% kasus,sindrom ini di sebabkan
oleh trisomi simple akibat nondisjungtion
kromosom 21 pada saat pembentukan oosit atau spermatosit. Pada 4-5% kasus,sindrom ini di sebabkan
oleh translokasi satu kromosom yaitu kromosom 21 ke kromosom lainnya. Umumnya
kromosom 14 atau kromosom 21 lainnya.Sedangkan 1% kasus adalah mosaic akibat
nondisjungtion yang terjadi setelah konsepsi.
Walaupun Fenotipnya bervariasi, umumnya terdapat konsistensi gambaran
fisis.Gambaran fisis yang sering di jumpai adalah hipotonia, Kepala brakisefal,
lipatan epikantus,
batang hidung datar, visura epikantus miring ke atas, bintik brushfield,bermulut kecil,telinga
kecil, kulit yang berlebih di
daerah tengkuk dan leher,garis transfersal tunggal pada telapak tangan, dan
jari kelima yang pendek dengan klinodaktili. Derajat retardasi mental
berfariasi dari ringan( IQ 50-70) sampai sedang (IQ 30-50) dan hanya
kadang-kadang berat (IQ 20-35)
Perawatan bayi atau anak sindrom Down rumit karena banyak
problem medis dan psikologis
baik yang timbul segera atau jangka panjang.Tata laksana medis, lingkungan, pendidikan dan latihan
kejuruan dapat secara bermakna meningkatkan kualitas anak dengan sindrom Down.
2.3.1 DIAGNOSIS
a. Sebelum Lahir
Sindrom
Down banyak di temukan pada usia ibu lebih dari 35 tahun, makin tua usia ibu makin
besar kemungkinan mememperoleh anak dengan sindrom
Down. Jika seluruh wanita
hamil berusia lebih dari 35 tahun di lakuka pemeriksaan amniosentesis, sekitar 30 %
kehamilan dengan trisomi 21 dapat di deteksi.
Alfa feto protein ( AFP), estriol
tidak terkonjugasi dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan pertanda
serum umum yang di gunakan untuk
screening sindromeDown.Kombinasi
pemeriksaan ini di kenal sebagai tripel test atau tripel skreen.
Konsultasi dengan ahli genetic medic atau penasehat genetic harus di
lakukan bila terdapat riwayat
kehamilan yang bermasalah akibat abnormalitas kromosom atau salah satu orang tua di ketahui
karier balanced translocation.
Jika hasil uji diagnostic menunjukan trisomi 21,orang tua harus di
bekali inforasi terkini dan akurat mengenai sindrom Down dan di damping saat
memetuskan suatu tindakan.
b. Saat Lahir
Diagnosis
sindrom Down di tegakan berdasarkan adanya kumpulan
gambaran fisik dan di pastikan dengan kariotip genetik. Ekspesi fisis sindrom
ini sangat bervariasi sehingga tidak semua bayi dengan Trisomi 21 memiliki
seluruh gambaran wajah khas sindrom
Down, hipotoni merupakan karakteristik khas yang pertama kali di temukan pada sindrom Down, yang harus
meningkatkan kecurigaan dan mendorong penilaian lebih lanjut. Gambaran fisik sindrom Down lainnya terdapat
pada table 2.
2.3.2 MASALAH MEDIS YANG BERHUBUNGAN DENGAN SINDROME DOWN
a. Defek
Jantung Kongenital
Defek
jantung congenital terjadi pada 40-60% bayi dengan Sindrom Down, sebagai
konsekwensinya, setiap bayi baru lahir dengan sindrom ini harus menjalani pemeriksaan
elektrokardiogram dan skrining ekokardiogram walaupun tidak terdapat bising
jantung.
b. Defek
Gastrointestinal
Berbagai defek gastrointestinal juga berhubungan dengan sindrom down seperti
attresia oesifagus,fistula trakheofagus,stenosis pylorus,atresia
duodenum,divertikulum Meckel,penyakit Hirschsprung,dan anus Imperforata.
Pemeriksaan traktus gastrointestinalis bagian atas atau barium enema mungkin di
butuhkan untuk mendiagnosa atau memastikan adanya defek spesifik pada bayi baru lahir
dengan masalah makanan atau defekasi.Interfensi bedah mungkin segera di
perlukan untuk memperbaiki defek gastrointestinal.
Bayi dengan sindrom
Down juga dapat mengalami refluks gastroesofage. Evaluasi dengan barium oral
kadang-kadang di butuhkan. Pilihan pengobatan untuk mengatasi masalah ini dapat
berupa tidur dengan letak kepala lebih tinggi dan menggunakan medikasi seperti
cisapride. Konstipasi
,masalah lain yang yang sering terjadi,
biasanya dapat di atasi dengan manipulasi diet.
c. Masalah
telinga,hidung dan tenggorokan
Bayi
dengan Sindom Down lebih rentan
terhadap otitis media,faringitis dan sinusitis karena malformasi midfasial yang
mencegah drainase optimal tuba Eustachii dansinus. Jika otitis media ,sinusitis,
faringitis di se babkan
oleh bakteri maka infeksi harus di obati secara tepat untuk mencegah sekuele.
Sekuele yang terjadi dapat berupa kehilangan fungsi pendengaran,infeksi
kronis,pneumonia,sepsis,endokarditis dan gagal jantung kongestif pada bayi
dengan defek jantung bawaan. Anak dengan sindrom
Down memiliki nasofaring sempit,lidah lebar,dan subglotis yang sempit.Ketiga
hal ini harus selalu di pertimbangkan saat akan melakukan intubasi. Anak-anak
ini juga harus di Evaluasi dan dicurigai mengalami obstructive sleep apnea.Uji
respon auditori batang otak untuk menevaluasi fungsi pendengaran harus
dikerjakan saat bayi dengan syndrome down berusia 6 bulan.
d. Masalah
ortopedi
Masalah
ortopedi dapat timbul pada bayi dengan sindrom
Down,seperti instabilitas atlato oksipital,instabilitas atlatoaksial,
hiperfleksibilitas, skoliosis, dislokasio panggul lambat (setelah umur 2
tahun), Slipped capital femoral
epiphysis, subluksasio
atau dislokasio patella, dan deformitas kaki. bahaya dan anak dengan masalah seperti ini
perlu di rujuk ke ahli ortopedi anak,ahli terapi fisik atau keduannya,dalam beberapa
situasi,pembedahan di perlukan guna mempertahankan fungsi.
e. Gangguan
Endokrin
Gangguan
endokrin pada umumnya penyakit tyroid sering terjadi pada bayi dengan sindrom Down. karena
gejalah penyakit tiroid sering mirip gejalah penyakit sindrom Down pada
umumnya. Uji hormone tyroid harus di lakukan 1 tahun 1 kali. Penyakit tiroid
autoimun jarang di jumpai pada
anak sindrom Down lebih muda lainnya
tetapi pada umumnya terjadi setelah usia 8 tahun.
f. Masalah
lainnya
Pada mata terjadi katarak kongenital, nistagmus,
strabismus, dakriostenosis, blefaritis, keratokonus, kelainan refraksi
(miaopia, astigmatisme), ambliopia, peningkatan vaskuler retina, dan glaucoma.
Masalah dental: erupsi
gigi tertunda pada
erupsi atipik, Congenitally missing teeth, bentuk gigi tidak lazim,defek
enamel, masalah ortodonsi,penyakit periodontal.
Salah satu tanda pada sindrom
Down adalah garis tranfersal tunggal pada tangan seperti pada gambar di bawah
ini:
2.3.3 PEMBERIAN
MAKANAN BAYI DENGAN SINDROME DOWN
Bayi sindromi
Down dapat di susui, bayi
yang di beri ASI lebih
jarang terjadi infeksi saluran nafas
bawah, otitis media serta penyakit atopi dan alergi saluran pernapasan.
ASI juga meningkatkan perkembangan motorik oral, yang merupakan dasar dari
proses berbicara.
Masalah mengisap akibat hipotoni atau devek jantung dapat menyulitkan
proses menyusui pada awalnya, terutama pada bayi prematur. Pada situasi seperti
ini ibu dapat memberikan ASI yang di perah. Setelah beberapa minggu kemampuan
mengisap bayi umumnya akan membaik. dan bayi dapat di rawat dengan efektif. Jika bayi yang di beri
ASI tidak mengalami penambahan berat badan yang cukup pemberian susu formula tambahan
atau ASI perahan
harus di pertimbangkan.
2.3.4 JENIS-JENIS THERAPI YANG DI BUTUHKAN ANAK SINDROM
DOWN ADALAH SEBAGAI BERIKUT
a. Terapi Fisik ( Physio Theray)
Biasanya terapi inilah yang di
perlukan pertama kali pada anak sindrom Down. Di karenakan mereka mempunyai
otot tubuh yang lemas maka disinilah mereka di bantu agar bisa berjalan dengan
cara yang benar.
b. Terapi wicara
Suatu terapi yang di perlukan
untuk anak sindrom Down yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosa
kata.
c. Terapi Okupasi
Terapi ini di berikan untuk
melatih anak dalam hal kemandirian kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan
motoriknya.Kemandirian di berikan karena pada dasarnya anak Sindrom Down
tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa
komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain.Terapi ini membantu anak
mengambangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
d. Therapi Remedial
Therapi ini di berikan bagi
anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadi acuan terapi ini adalah bahan-bahan
pelajaran dari sekolah biasa.
e. Therapi Sensori
Integrasi Sensori
Adalah terapi ketidak mampuan
menglola rangsangan/sensori yang di terima. Terapi ini di berikan bagi anak
sindrom Down yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian
sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain.Dengan terapi ini anak di
ajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak meningkat.
f. Terapi Tingkah
Laku ( Bahavior Therapy)
Mengajarkan anak sindom Down
yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang
tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
Selain jenis-jenis terapi yang
telah di sebutkan diatas,ada beberapa jenis terapi alternatif yang dapat di
berikan kepada anak dengan sindrom Down yaitu:
·
Terapi akupungtur
Terapi ini di
lakukan dengan cara menusuk titik pernapasan pada bagian tubuh tertentu dengan
jarum.Titik syaraf yang di tusuk di sesuaikan dengan kondisi sang anak.
·
Terapi Musik
Anak di
kenalkan nada bunyi-bunyian dan lain-lain.Anak-anak sangat senang dengan musik
maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi
dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang
lain juga membaik.
·
Terapi Lumba-lumba
Terapi ini
biasanya di pakai bagi anak autis tapi hasil menggembirakan bagi mereka bisa di
coba untuk sindom Down.Sel-sel saraf otak yang awalnyategang akan menjadi
relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
·
Terapi kraniosakral
Terapi dengan sentuhan tangan
dengan tekanan yang ringan pada syaraf puasat.Dengan terapi ini anak sindrom Down
diperbaiki metabolisme tubuhnya,sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
BAB IIIKESIMPULAN
Bila seorang anak di lahirkan dengan
anomali kongenital multipel atau sebuah keluarga dengan diagnosasis mengalami
ganguan genetik, berbicara dengan keluraga ini bukanlah hal yang
mudah.Memberitahuakan berita buruk merupakan hal yang sulit,dan sering kali
informasi yang di sampaikan agak teknis. Namun adalah penting menyampaikan
sebanyak mungkin informasi kepada keluarga tersebut untuk dapat di gunakan
dalam pengambilan keputusan mengenai informasi tersebut.Nasehat genetik di
definisikan sebagai proses pendidikan yang di lakukan untuk menuntun individu atau atau yang mengalami resiko agar
mengerti sifat gangguan genetik.Pewarisan dan pilihan tersedia baginya dalam
manajemen dan perencanaan keluarga.
Nasehat genetik ini merupakan
penyediaan informasi yang akurat kepada keluarga: memerlikan menelusuri riwayat
keluarga dengan cermat,menggabungkan informasi dengan catatan medik di rumah
sakit, mendokomentasikan riwayat prenetal,kehamilan dan persalinan,meninjau
lagi informasi yang tersedia mengenai gangguannya,pemeriksaann fisik secara
cermat,menegakkan diagnosis dengan uji diagnosis yang tersedia,memberikan
informasi kepada keluarga mengenai kelompok-kelompok yang mendukung,memberikan
informasi baru kepada keluarga.Dan terus menerus lakukan pemantauan.
