MIOPATI
Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati.
Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler.
Penderita penyakit neuromuscular akan menggambarkan gangguan fungsional motorik yang spesifik yang terjadi akibat kesukaran dalam mengadakan kontraksi atau mempertahankan kontraksi kelompok otot-otot tertentu. Kelainan neuromuscular meliputi sejumlah penyakit kronis yang ditandai dengan atrofi dan kelemahan yang progresif pada kelompok – kelompok otot tertentu.
ATROFI MUSCULORUM PROGRESSIVA
Disebabkan oleh gangguan nuclear pada LMN akibat proses progresif.
- Atrofi Aran-Duchenne
- Merupakan bentuk dari atrofi muskulorom spinalis progresiva. Atrofi ini merupakan kelainan yang jarang dan terjadi pada usia pertengahan yang dimulai dengan atrofi dan fibrilasi pada otot-otot kecil tangan serta perlahan-lahan meluas mengenai lengan, bahu, dan otot-otot badan. Pada substansia grisea medulla spinalis cervical dijumpai suatu lesi degeneratif. Penyaki ini dapat terjadi sebagai stadium permulaan amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
- Paralisis Werdnig-Hoffmann
- Merupakan bentuk herediter yang terjadi pada bayi-bayi dan dimulai pada lengkung pelvis serta paha kemudian menyebar ke ekstremitas. Adipositas yang menyertainya dapat menimbulkan suatu pseudohipertrofi.
- True Bulbar Palsy
- Disebabkan gangguan pada nucleus empat atau lima nervus cranialis yang terakhir dan ditandai dengan twitching serta atrofi pada lidah, palatum dan larynx; drooling speech; dysarthria; dysphagia; dan akhirnyaa paralysis respiratorius. Penyakit ini juga merupakan manifestasi dari ALS.
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
- Merupakan lesi kombinasi UMN dan LMN yang mengenai daerah – daerah setinggi spinal atau bulbar atau keduanya. atau bulbar atau keduanya. Merupakan penyakit kronis progresif yang sebabnya tidak diketahui dan disertai fasikulasi serta atrofi pada muskulator somatic. Terutama terjadi pada usia pertengahan anatra 40-60 tahun. Dapat terjadi degenerasi sel-sel motorik pada medulla spinalisndan batang otak serta degenerasi sekunder pada bagian-bagian lateral dan ventral dari medulla spinalis. Terdapat kelemahan-kelemahan spastic pada otot-otot tubuh dan ekstremitas, disertai refleks-refleks dalam yang hiperaktif dan respons ekstensor plantaris. Perjalanan penyakitnya progresif memburuk tanpa remisi. Lama hidup ± 3 tahun.
DISTROFI MUSKULORUM PROGRESIVA
Ditandai dengan gangguan progresif kronis pada muskulator skleton. Biasanya terdapat defek pada metabolisme creatin yang disebabkan oleh atrofi otot. Penyakit ini terutama menyerang otot lurik. Ditemukan peningkatan kadar kedua serum transaminase, aldolase, serum creatinin phospokinase dan 2 tipe dehidrogenase pada permulaan dan normal kembali beberapa tahun kemudian.
- Tipe Pseudohipertrofi (Duchenne)
- Terjadi pada awal usia remaja dan ditandai dengan otot-otot lengan atas serta betis yang menonjol, atrofi progresiva dan kelemahan otot-otot punggung, panggul serta paha dan lengkun bahu. Biasanya terjadi pada pria dengan onset pada 3 tahun pertama kehidupan.
- Tipe ini dinanggap diturunkan secara resesif dan X-linked dengan angka mutasi tinggi. Perjalanan penyakit cepat dan terus terjadi biasanya akan menimbulkan ketidakmampuan berjalan dalam waktu 10 tahun. Khas, penderita bangkit dari posisi berbaring dengan cara memanjat tubuhnya sendiri. Timbul deformitas secara progresif dengan kontraktur otot, distorsi skeleton, dan atrofi.
- Tipe Fascioscapulohumeral(Landouzy-Dèjèrine)
- Atrofi mulai terjadi pada awal kehidupan dan mengenai otot-otot wajah, lengkung bahu, dan lengan atas, sedangkan otot lengan bawah tidak terkena. Dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, dengan onset segala usia.
- Diturunkan secara autosomal dominant. Terdapat deformitas skleton, kontraksi dan pseudohipertrofi muscular. Gangguan facialis yang khas dengan menurunnya kelopak mata dan bibir yang menebal dan menjulur. Lengkung bahu yang lemah menyebabkan winging pada scapula. Tanpa terganggunya lengan bawah memberikan penampilan seperti popeye the sailor. Penyakit ini berjalan perlahan-lahan dengan periode tampak berhenti yang berlangsung lama, dan kebanyakan penderita tetap hidup dan aktif sampai usia lanjut.
- Tipe lengkung Ekstremitas (Limb Girdle, Erb)
- Mengenai lengkung bahu dan pelvis, tapi wajah tidak terkena. Terjadi pada kedua jenis kelamin, onset pada usia decade kedua atau ketiga namun kadang-kadang terjadi pada akhir decade pertama atau pada usia pertengahan.
- Diturunkan sebagai suatu autosomal recessive characteristic. Cacat yang berat biasanya terdapat setelah 20 tahun onset penyakit tersebut.
- Myopathia distal
- Digambarkan pertama kali oleh Gowers. Ditemukan pada kedua jenis kelamin, mulai usia 40-60 tahun. Penyakit ini mulai terjadi pada otot-otot kecil tangan dan pada otot-otot kecil kaki serta tungkai.
- Diturunkan secara autosomal dominant.
- Myopathy ocular
- Mengenai otot-otot oculi eksterna yang menimbulkan ptosis, diplopia, dan ophthalmoplegia total eksterna.
- Bisa juga disertai kelemahan otot facialis atas, dysphagia, dan atrofi serta kelemahan otot-otot leher, badan dan ekstremitas.
 |
| muscular dystrophy |
SINDROM McARDILE
Suatu myopathy yang ditandai dengan kelemahan, kekakuan dan rasa nyeri dan kotraktur otot-otot skeletal yang berlangsung lama pada eksercise sedang dan terjadi akibat kelainan herediter, yaitu tidak adanya posporilase otot yang menimbulkan ketidakmampuan mengubah glikogen menjadi glukosa didalam otot. Pada kelainan in ditemukan myoglobinuria transient. Myopaty tidak dijumpai pada otot yangn dalam keadaan istirahat. Terapi mencakup pembatasan physical exercise dan diberikan diet yang adekuat.
PARALISIS PERIODIK FAMILIAL
- Paralisis peridik hipokalemia
- Jarang terjadi, penderita mengalami serangan periodic paralysis flaksid yang berlangsung beberapa menit sampai beberapa jam. Diantara serangan penderita tamapak normal. Serangan yang berat dapat menyebabkan kematian akibat paralysis respiratorius. Suatu reaksi elektrik cadaveric dapat menyertai serangan. Kelainan ini disertai penurunan kadar serum kalium dan posfat.
- Pada orang yang rentan serangan dapat ditimbulkan dengan penyuntikan glukosa hipertonik insulin, desoxycorticosteron, atau epinefrin, diuresis atau intake natrium yang berlebihan. Terapinya dengan pemberian kaliun khlorida 5-10 g per oral., lalu 5 g 2-4 kali sehari selama serangan akut untuk mencegah paresis atau paralysis. Pada paralisi respiratorius diberikan solutio berisi 1 g kalium chloride di dalam 50-60 ml aqua destilata secara IV perlahan sekali.
- Penderita penyakit ini harus menghindari makanan yang mengandung karbohidrat tinggi. Acetazolamide 250-750 mg sehari per oral dapat bermanfaat dalam mencegah serangan.
- Adynamia episodica hereditaria atau paralysis periodic hiperkalemia.
- Kelemahan otot dapat ditimbulkan pada pasien in dengan memberikan kalium chloride atau dengan istirahat setelah kerja fisik. Onset biasanya pada usia 10 tahunan. Serangan terjadi selama istirahat setelah aktivitas fisik. Paresthesia ringan pada ekstremitas biasanya mendahului serangan, dan apabila pada stadium ini sudah mulai dilaksanakan exercise, maka paralysis dapat digagalkan.
POLYMYOSITIS
Kelemahan dan atrofi muscular dapat terjadi sekunder dari perubahan inflamasi-inflamasi setempat yang menyebar luas. Kadan-kadang otot menjadi nyeri tekan dan mengalami indurasi. Biopsy otot menunjukkan variasi ukuran serabut otot, dengan nekrosis, fagositosis aktif dan infiltrasi selular. Dapat terjadi regenerasi otot, dan kesembuhan spontan. Pasien dapat ditiling dengan pemberian kortikosteroid. Penyakit ini paling sering terjadi pada usia pertengahan, lebih sering mengenai wanita, dan ditandai dengan kelemahan otot lengkung pelvis serta bahu dan ekstremitas proximal dan dengan derajat yang lebih ringan, kelemahan otot leher dan otot-otot sebelah distal.
MYASTHENIA GRAVIS
Kelainan ini ditandai dengan keadaan otot mudah letih dan kelemahan otot yang nyata, dianggap mengenai apparatus motorik pada myoneuronal junction. Terutama mengenai otot yang dipersarafi dari nucleus-nukleus bulbaris. Kelemahan pada otot ekstraokular memnyebabkan diplopia dan strabismus. Kesukaran berbicara dan menelan ditemukan setelah kegiatan fungsi-fungsi ini berlangsung lama. Dapat timbul kesukaran menggunakan lidah dan suara nasal yang melengking Pada pasien ini ditemukan abnormalitas kelenjar tymus. Kaum wanita lebih sering terkena dan paling sering tampak pada usia 20 dan 30 tahun. Sesudah istirahat sebentar stimulus tunggal dapat menimbulkan kontraksi otot yang kuat.Diagnosa dengan tes neostigmin dan endrophonium.
Penatalaksanaan :
- Tindakan darurat: jika timbul gejala-gejala berat diberikan 2 ampul @ 0,5 mg neostigmin methylsulfat. Dan disediakan perlengkapan tracheostomy, peralatan oksigen, suction apparatus dan respirator.
- Tindakan khusus: pemberian neostigmin bromide, pyridostigmin bromide, ambenonium chloride, endrophonium chloride, efedrin sulfat, kalium.
- Terapi dengan sinar X
- Tindakan pembedahan
- Pemberian kortikosteroid.
Remisi spontan sering terjadi, tapi umumnya akan kambuh kembali. Kematian mendadak biasanya disebabkan kegagalan respirasi. Pengobatan neostigmin yang berlebihan dapat menyebabkan kelemahan otot yang menyerupai krisis myasthenik.
