PENYAKIT KELAINAN PEMBEKUAN DARAH

HEMOFILIA

PENGERTIAN


         Hemofilia adalah: penyakit perdarahan yang disebabkan oleh kelainan pembekuan darah yang herediter akibat adanya defisiensi factor VIII, IX,dan XI

KLASIFIKASI

    Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemophilia A, karena kekurangan faktor VIII (anti-hemophilic factor) dan hemophilia B, karena kekurangan faktor IX (Christmas factor).
Hemofilia A merupakan bentuk yang sering dijumpai, yaitu sebanyak 80-85% dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia. Dan sekitar 10-15% adalah hemofilia B.
Adapun klasifikasinya bergantung pada kadar faktor VIII dan faktor IX dalam plasma.




ETIOLOGI
    Hemofilia diturunakan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson. Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar mereka, suatu region rangkap dua C1, C2 dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin.
Defeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.

Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia (normal).


KRITERIA DIAGNOSIS
•    Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti. Timbul kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan, atau terjadinya hemarthrosis.
•    Riwayat keluarga; ada riwayat anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama
•    Jumlah trombosit normal
•    Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal
•    Masa pembekuan memanjang
•    Masa protrombin (protrombin time, PT) normal
•    Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)

DIAGNOSIS BANDING

    Defisiensi faktor XII

    Penyakit Von Willebrand



PEMERIKSAAN PENUNJANG

    Darah rutin : Hb, leukosit, trombosit, morfologi darah tepi
    Waktu perdarahan, waktu pembekuan
    PT, PTT
    TGT/PTT substitution test



PENYULIT

    Perdarahan hebat
    Artritis kronik karena hemartrosis berulang
    Penyulit setelah terapi : Infeksi, hepatitis B atau C post ransfusi, SGOT
    SGPT     , infeksi HIV, timbulnya inhibitor setelah transfuse berulang.



KONSULTASI

    Bagian terkait : Ortopedi

        Ahli hematologi

        Fisioterapi
       
        Dokter gigi

        Ahli penyakit infeksi

TERAPI

     Umum
    Mencegah perdarahan dengan cara menghindari trauma
    Tidak melakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan seperti
    mencabut gigi atau sirkumsisi tanpa persiapan.
      
Khusus
Hemofilia  A
      Transfusi konsentrat factor VIII atau krioprespirat
Hemofilia B
       Transfusi konsentrat faktor IX
Hemofilia C
        Plasma segar 10-15mL/kgbb


Tabel 9.1 Terapi Perdarahan pada Hemofilia A
Jenis perdarahan    Dosis Konsentrat Faktor VIII
Hemartrosis    20-40 U/kgbb atau 15 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai fungsi sendi normal kembali.
Hemotom atau perdarahan otot    20 U/kgbb. dapat diberikan secara alternate sampai membaik.
Pencabutan gigi    20 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik
Epistaksis    Tekan selama 15-20 mnt, paasang tampon oli, terap antifibrinolitik, konsentrat factor VIII diberikan bila terapi tersebut gagal.
Bedah mayor,perdarahan yang mengancam jiwa    50-75 U/kgbb. kemudian diteruskan infuse kontinyu 2-4 U/kgbb/jam untuk mempertahankan kadar faktor
VIII > 100 U/dL  selama 24 jam ; kemudian diteruskan infuse kontinyu 23 U/kgbb/jam selama 5-7 hr untuk mempertahankan kadarnya > 50 U/dL dan 5-7 hr kemudian pada kadar >30U/dL
Perdarahan iliopsoas    50 U/kgbb kemudian diteruskan dengan
25 U/kgbb tiap 12 jam sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 20 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr.
Hematuria    Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor VIII 20 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV)
Profilaksis    20 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%
Sumber : Montgomery dan Scott ;2004






Tabel 9.2 Terapi Perdarahan pada Hemofilia B
Jenis perdarahan    Dosis Konsentrat Faktor IX
Hemartrosis    40 U/kgbb atau 30 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai funsi sendi normal kembali. Petrtimbangkan terapi profilaksis.
Hemotom atau perdarahan otot    40 U/kgbb. dapat diberikan setiap 2-3 hr sekali sampai membaik.
Pencabutan gigi    40 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik
Epistaksis    Tekan selama 15-20 mnt, pasang tampon oli, terapi antifibrinolitik, konsentrat factor IX dengan dosis 30 U/kgbb  diberikan bila terapi tersebut gagal.
Bedah mayor,perdarahan yang mengancam jiwa    120 U/kgbb. kemudian diteruskan 50-60 U/kgbb setiap 12-24 jam  untuk mempertahankan kadar > 50 U/dL  selama 5-7 hr dan kemudian pada kadar >30 U/dL selama 5 hr.
Perdarahan iliopsoas    120 U/kgbb kemudian diteruskan dengan
50-60 U/kgbb tiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 40 U/dL sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 40-50 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr.
Hematuria    Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor IX 40 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV)
Profilaksis    30 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%
Sumber : Montgomery dan Scott ;2004



PROGNOSIS

    Tergantung penyulit



SURAT PERSETUJUAN

    Diperlukan


Share On

Technorati LinkedIn StumbleUpon

Ilmu pengetahuan adalah tiket ke masa depan. Hari esok dimiliki oleh orang-orang yang mempersiapkan dirinya sejak hari ini..Tidak penting seberapa lambat Anda berjalan, selama Anda tidak berhenti.. Saya hanyalah seorang penulis kampung yang berusaha membagi secuil ilmu buat pembaca..Semoga yang saya sharing di sini bisa bermanfaat. Silahkan masukan email Anda pada kotak di bawah ini untuk mendapatkan update artikel, atau jika ingin bertanya, dapat melalui FB atau twitter saya dibawah ini.. Salam hangat dari MAUMERE, FLORES, NTT.


Your information will not be shared. Ever.
Comments
0 Comments
SLIMING CAPSUL
Suplement pelangsing terbaik. Lulus Standard GMP (Good Manufacturing Practice) dan uji tes SGS. Pesan sekarang Juga!!!
sikkahoder.blogspot
ABE CELL
(Jamu Tetes)Mengatasi diabetes, hypertensi, kanker payudara, mengurangi resiko stroke, meningkatkan fungsi otak, dll.
sikkahoder.blogspot
MASKER JERAWAT
Theraskin Acne Mask (Masker bentuk pasta untuk kulit berjerawat). Untuk membantu mengeringkan jerawat.
sikkahoder.blogspot
ADHA EKONOMIS
Melindungi kulit terhadap efek buruk sinar matahari, menjadikan kulit tampak lenih cerah dan menyamarkan noda hitam di wajah.
sikkahoder.blogspot
BIO GLOKUL
Khusus dari tanaman obat pilihan untuk penderita kencing manis (Diabetes) sehingga dapat membantu menstabilkan gula darah
sikkahoder.blogspot


ADVERTISE HERE Ads by Sikkahoder
Body Whitening
Mengandung vit C+E, AHA, Pelembab, SPF 30, Fragrance, n Solk Protein yang memutihkan kulit secara bertahap dan PERMANEN!!
Sikkahoder.blogspot
PENYEDOT KOMEDO
Dengan alat ini, tidak perlu lg memencet hidung, atau bagian wajah lainnya untuk mengeluarkan komedo.
Sikkahoder.blogspot
Obat Keputihan
Crystal-X adalah produk dari bahan-bahan alami yang mengandung Sulfur, Antiseptik, Minyak Vinieill. Membersihkan alat reproduksi wanita hingga kedalam.
Sikkahoder.blogspot
DAWASIR
Obat herbal yang diramu khusus bagi penderita Wasir (Ambeien), juga bermanfaat untuk melancarkan buang air besar dan mengurangi peradangan pada pembuluh darah anus
Sikkahoder.blogspot
TERMOMETER DIGITAL
Termometer digital dengan suara Beep. Mudah digunakan, gampang dibaca dengan display LCD dan suara beep ketika selesai mendeteksi suhu.
Sikkahoder.blogspot


ADVERTISE HERE Ads by Sikkahoder