syndrome down ( kelainan genetik pada anak )

PENYAKIT SYNDROME DOWN  DAN PENATALAKSANAANNYA PADA ANAK

BAB IPENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang

          Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan,biasanya kita beranggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Anggapan inilah menyababkan mudahnya mengikuti berbagai hukum keturunan tanpa mengingat adanya kemungkinan terjadinya perubahan selama eksperimen berlangsung. Akan tetapi sesungguhnya dapat terjadi perubahan pada bahan genetik.
          Defek genetik dapat muncul pada setiap usia, mulai saat konsepsi hingga usia lanjut. Namun dampak terbesar dari gangguan yang di turunkan ini terjadi pada masa kanak-kanak. Sekitar 1 dari 40 bayi yang di lahirkan memiliki suatu malformasi mayor yang dapat di kenali sejak lahir,dan lebih dari setengah jumlah tersebut melibatkan faktor genetik.Gangguan yang di turunkan menjadi penyebab pada 50% dan semua kasus kebutaan dan ketulian yang terjadi pada masa kanak-kanak.
          Pada umumnya jika terjadi perubahan genetik, di katakan ada mutasi. Untuk mudahnya, dapat di bedakan mutasi sitologis tampak di dalam inti sel sebagai perubahan kromosom, dan mutasi gen yang sitologis tidak tampak tetapi mempunyai pengaruh pada fenotip dan organisme. Berdasarkan perjanjian istilah mutasi umumnya di gunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat di amati,dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu. Aberasi kromosom di bedakan atas perubahan dalam jumlah kromosom dan perubahan dalam struktur kromosom.Salah satu abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom ini yang kita kenal dengan trisomi. 
       

1.2  Trisomi

          Trisomi pada manusia di bedakan  atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk untuk autosom,namun kelainan yang kita bahas disini adalah trisomi untuk autosom yaitu trisomi 13 atau sinrome Patau dan Trisomi 21 atau sindrome Down.
          Trisomi adalah suatu kelainan kromosom dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan,yang seharusnya terdapat 2 untai atau sepasang  kromosom namun pada trisomi ini terdapat 3 untai kromosom.

1.3 Kromosom

          Kromosom sendiri adalah merupakan untaian  materi genatik yang terdapat di dalam setiap sel makluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non sex (kromosom 1 s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin,setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasang kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayahnya ( dibawah oleh sperma ) dan 23 kromosom dari ibunya ( dibawah oleh sel telur,kemudian total menjdi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan. Fungsi dari kromosom itu sendiri adalah tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari, proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang mambawa kelainan kromosom,bisa juga terjadi secara spontan pada proses reproduksi.Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.Resiko terjadinya kelainan kromosom,pada janin ada lah 4 kali lebih besar jika berusia 35 tahun atau lebih.


BAB IIPEMBAHASAN

 2.1 Trisomi untuk autosom

          Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom di bandingkan dengan yang disomi/diploid.Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom,maka individu yang menderita kelainan ini bisa laki-laki atau biasa perempuan,yang terpenting diantaranya ialah:

2.2. Trisomi-13 ( Sindrome Patau)

          Sindrome Patau trisomi 13 (47,+13) yang di uraikan oleh Patau pada tahun 1960, terdapat pada kira-kira 1 dalam 20.000 kelahiran.Sindroma ini jarang di temukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa,karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia yang sangat muda, yaitu pada 3 bulan pertama stelah lahir.Tetapi beberapa anak dapat hidup sampai dengan 5 tahun. Penderita cacat mental dan tuli, celah bibir atau palatum, polidaktili, mata kecil, mempunyai kelainan otak, jantung ginjal dan usus.Tangan dan kaki tampak rusak, sindrome trisomi 13 disebut juga sindroma Patau terjadi karena adanya nondisjungtion.

a.       Insiden
Kelainan ini kira-kira di temukan pada pada 1 diantara 5000 bayi baru lahir. Seperti halnya degan trisomiautosom lainnya (18 dan 21),terdapat hubungan dengan makin lanjut usia ibu
b.      Gambaran klinis
Hampir semua bayi dengan trisomi 13 menunjukan gambaran dismorfik yang jelas dan kelainan mayor pada organ dalam.Sangat jarang di temukan kasus yang dapat bertahan hidup di atas beberapa minggu, sebanyak 50 % kasus meninggal dalam 3 hari setelah lahir.Penderita yang bertahan hidup lama menunjukan cacat fisik yang berat.
c.       Aspek-aspek sitogenetika
Pada 80% kasus terdapat trisomi 13 yang biasa.Sedangkan 20% kasus sisanya terdiri dari translokasi yang tidak seimbang,dan kadang-kadang salah satu orang tua ternyata pembawa sifat dalam bentuk yang  seimbang.Bentuk mosaik disertai sel-sel normal terdapat pada kasus dengan gambaran klinis yang tidak berat.


 Gambaran klinis Trisomi 13 pada tabel 1.


  2. 3 Trisomi -21 (Sindrom Down)

          Sindrom Down, merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang yang paling sering terjadi, kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali di kenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Logdon Down.
          Sindrom down merupakan sindrom genetik yang tersering di jumpai terjadi pada 1 per 800-1000 kelahiran hidup.Pada kurun lebih 95% kasus,sindrom ini di sebabkan oleh trisomi simple akibat nondisjungtion kromosom 21 pada saat pembentukan oosit atau spermatosit. Pada 4-5% kasus,sindrom ini di sebabkan oleh translokasi satu kromosom yaitu kromosom 21 ke kromosom lainnya. Umumnya kromosom 14 atau kromosom 21 lainnya.Sedangkan 1% kasus adalah mosaic akibat nondisjungtion yang terjadi setelah konsepsi.
          Walaupun Fenotipnya bervariasi, umumnya terdapat konsistensi gambaran fisis.Gambaran fisis yang sering di jumpai adalah hipotonia, Kepala brakisefal, lipatan epikantus, batang hidung datar, visura epikantus miring ke atas, bintik brushfield,bermulut kecil,telinga kecil, kulit yang berlebih di daerah tengkuk dan leher,garis transfersal tunggal pada telapak tangan, dan jari kelima yang pendek dengan klinodaktili. Derajat retardasi mental berfariasi dari ringan( IQ 50-70) sampai sedang (IQ 30-50) dan hanya kadang-kadang berat (IQ 20-35)
          Perawatan bayi atau anak sindrom Down rumit karena banyak problem medis dan psikologis baik yang timbul segera atau jangka panjang.Tata laksana medis, lingkungan, pendidikan dan latihan kejuruan dapat secara bermakna meningkatkan kualitas anak dengan sindrom Down.


 2.3.1 DIAGNOSIS
a.  Sebelum Lahir
          Sindrom Down banyak di temukan pada usia ibu lebih dari 35 tahun, makin tua usia ibu makin besar kemungkinan mememperoleh anak dengan sindrom Down. Jika seluruh wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun di lakuka pemeriksaan amniosentesis, sekitar 30 % kehamilan dengan trisomi 21 dapat di deteksi.
          Alfa feto protein ( AFP), estriol tidak terkonjugasi dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan pertanda serum umum  yang di gunakan untuk screening sindromeDown.Kombinasi pemeriksaan ini di kenal sebagai tripel test atau tripel skreen.
          Konsultasi dengan ahli genetic medic atau penasehat genetic harus di lakukan bila terdapat riwayat kehamilan yang bermasalah akibat abnormalitas kromosom atau salah satu orang tua di ketahui karier balanced translocation.
          Jika hasil uji diagnostic menunjukan trisomi 21,orang tua harus di bekali inforasi terkini dan akurat mengenai sindrom Down dan di damping saat memetuskan suatu tindakan.
b.  Saat Lahir
          Diagnosis sindrom   Down di tegakan berdasarkan adanya kumpulan gambaran fisik dan di pastikan dengan kariotip genetik. Ekspesi fisis sindrom ini sangat bervariasi sehingga tidak semua bayi dengan Trisomi 21 memiliki seluruh gambaran wajah khas sindrom Down, hipotoni merupakan karakteristik khas yang pertama kali di temukan pada sindrom Down, yang harus meningkatkan kecurigaan dan mendorong penilaian lebih lanjut. Gambaran fisik sindrom Down lainnya terdapat pada table 2.




 2.3.2 MASALAH MEDIS YANG BERHUBUNGAN DENGAN SINDROME DOWN

a. Defek Jantung Kongenital
          Defek jantung congenital terjadi pada 40-60% bayi dengan Sindrom Down, sebagai konsekwensinya, setiap bayi baru lahir dengan sindrom ini harus menjalani pemeriksaan elektrokardiogram dan skrining ekokardiogram walaupun tidak terdapat bising jantung.
b. Defek Gastrointestinal
          Berbagai defek gastrointestinal juga berhubungan dengan sindrom down seperti attresia oesifagus,fistula trakheofagus,stenosis pylorus,atresia duodenum,divertikulum Meckel,penyakit Hirschsprung,dan anus Imperforata. Pemeriksaan traktus gastrointestinalis bagian atas atau barium enema mungkin di butuhkan untuk mendiagnosa atau memastikan adanya defek spesifik pada bayi baru lahir dengan masalah makanan atau defekasi.Interfensi bedah mungkin segera di perlukan untuk memperbaiki defek gastrointestinal.
          Bayi dengan sindrom Down juga dapat mengalami refluks gastroesofage. Evaluasi dengan barium oral kadang-kadang di butuhkan. Pilihan pengobatan untuk mengatasi masalah ini dapat berupa tidur dengan letak kepala lebih tinggi dan menggunakan medikasi seperti cisapride. Konstipasi ,masalah lain yang  yang sering terjadi, biasanya dapat di atasi dengan manipulasi diet.
c. Masalah telinga,hidung dan tenggorokan
          Bayi dengan Sindom Down lebih rentan terhadap otitis media,faringitis dan sinusitis karena malformasi midfasial yang mencegah drainase optimal tuba Eustachii dansinus. Jika otitis media ,sinusitis, faringitis di se babkan oleh bakteri maka infeksi harus di obati secara tepat untuk mencegah sekuele. Sekuele yang terjadi dapat berupa kehilangan fungsi pendengaran,infeksi kronis,pneumonia,sepsis,endokarditis dan gagal jantung kongestif pada bayi dengan defek jantung bawaan. Anak dengan sindrom Down memiliki nasofaring sempit,lidah lebar,dan subglotis yang sempit.Ketiga hal ini harus selalu di pertimbangkan saat akan melakukan intubasi. Anak-anak ini juga harus di Evaluasi dan dicurigai mengalami obstructive sleep apnea.Uji respon auditori batang otak untuk menevaluasi fungsi pendengaran harus dikerjakan saat bayi dengan syndrome down berusia 6 bulan.
d. Masalah ortopedi
          Masalah ortopedi dapat timbul pada bayi dengan sindrom Down,seperti instabilitas atlato oksipital,instabilitas atlatoaksial, hiperfleksibilitas, skoliosis, dislokasio panggul lambat (setelah umur 2 tahun), Slipped capital femoral epiphysis, subluksasio atau dislokasio patella, dan deformitas kaki. bahaya dan anak dengan masalah seperti ini perlu di rujuk ke ahli ortopedi anak,ahli terapi fisik atau keduannya,dalam beberapa situasi,pembedahan di perlukan guna mempertahankan fungsi.
e. Gangguan Endokrin
          Gangguan endokrin pada umumnya penyakit tyroid sering terjadi pada bayi dengan sindrom Down. karena gejalah penyakit tiroid sering mirip gejalah penyakit sindrom Down pada umumnya. Uji hormone tyroid harus di lakukan 1 tahun 1 kali. Penyakit tiroid autoimun jarang di jumpai pada anak sindrom Down lebih muda lainnya tetapi pada umumnya terjadi setelah usia 8 tahun.
f. Masalah lainnya
          Pada mata terjadi katarak kongenital, nistagmus, strabismus, dakriostenosis, blefaritis, keratokonus, kelainan refraksi (miaopia, astigmatisme), ambliopia, peningkatan vaskuler retina, dan glaucoma.
          Masalah dental: erupsi gigi tertunda pada erupsi atipik, Congenitally missing teeth, bentuk gigi tidak lazim,defek enamel, masalah ortodonsi,penyakit periodontal.
Salah satu tanda pada sindrom Down adalah garis tranfersal tunggal pada tangan seperti pada gambar di bawah ini:

 2.3.3 PEMBERIAN MAKANAN BAYI DENGAN SINDROME DOWN

          Bayi sindromi Down dapat di susui, bayi yang di beri ASI lebih jarang terjadi infeksi saluran nafas  bawah, otitis media serta penyakit atopi dan alergi saluran pernapasan. ASI juga meningkatkan perkembangan motorik oral, yang merupakan dasar dari proses berbicara.
          Masalah mengisap akibat hipotoni atau devek jantung dapat menyulitkan proses menyusui pada awalnya, terutama pada bayi prematur. Pada situasi seperti ini ibu dapat memberikan ASI yang di perah. Setelah beberapa minggu kemampuan mengisap bayi umumnya akan membaik. dan bayi dapat di rawat dengan efektif. Jika bayi yang di beri ASI tidak mengalami penambahan berat badan yang cukup pemberian susu formula tambahan atau ASI perahan harus di pertimbangkan.

 
2.3.4 JENIS-JENIS THERAPI YANG DI BUTUHKAN ANAK SINDROM DOWN    ADALAH SEBAGAI BERIKUT

a. Terapi Fisik ( Physio Theray)
Biasanya terapi inilah yang di perlukan pertama kali pada anak sindrom Down. Di karenakan mereka mempunyai otot tubuh yang lemas maka disinilah mereka di bantu agar bisa berjalan dengan cara yang benar.
b. Terapi wicara
Suatu terapi yang di perlukan untuk anak sindrom Down yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosa kata.
c. Terapi Okupasi
Terapi ini di berikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.Kemandirian di berikan karena pada dasarnya anak Sindrom Down tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain.Terapi ini membantu anak mengambangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
d. Therapi Remedial
Therapi ini di berikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang  dijadi acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa.
e.  Therapi Sensori Integrasi Sensori
Adalah terapi ketidak mampuan menglola rangsangan/sensori yang di terima. Terapi ini di berikan bagi anak sindrom Down yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain.Dengan terapi ini anak di ajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak meningkat.
f.  Terapi Tingkah Laku ( Bahavior Therapy)
Mengajarkan anak sindom Down yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
Selain jenis-jenis terapi yang telah di sebutkan diatas,ada beberapa jenis terapi alternatif yang dapat di berikan kepada anak dengan sindrom Down yaitu:
·         Terapi akupungtur
Terapi ini di lakukan dengan cara menusuk titik pernapasan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum.Titik syaraf yang di tusuk di sesuaikan dengan kondisi sang anak.
·         Terapi Musik
Anak di kenalkan nada bunyi-bunyian dan lain-lain.Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik.
·         Terapi Lumba-lumba
Terapi ini biasanya di pakai bagi anak autis tapi hasil menggembirakan bagi mereka bisa di coba untuk sindom Down.Sel-sel saraf otak yang awalnyategang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

·         Terapi kraniosakral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf puasat.Dengan terapi ini anak sindrom Down diperbaiki metabolisme tubuhnya,sehingga daya tahan tubuh  lebih meningkat.



BAB IIIKESIMPULAN

          Bila seorang anak di lahirkan dengan anomali kongenital multipel atau sebuah keluarga dengan diagnosasis mengalami ganguan genetik, berbicara dengan keluraga ini bukanlah hal yang mudah.Memberitahuakan berita buruk merupakan hal yang sulit,dan sering kali informasi yang di sampaikan agak teknis. Namun adalah penting menyampaikan sebanyak mungkin informasi kepada keluarga tersebut untuk dapat di gunakan dalam pengambilan keputusan mengenai informasi tersebut.Nasehat genetik di definisikan sebagai proses pendidikan yang di lakukan untuk menuntun  individu atau atau yang mengalami resiko agar mengerti sifat gangguan genetik.Pewarisan dan pilihan tersedia baginya dalam manajemen dan perencanaan keluarga.
          Nasehat genetik ini merupakan penyediaan informasi yang akurat kepada keluarga: memerlikan menelusuri riwayat keluarga dengan cermat,menggabungkan informasi dengan catatan medik di rumah sakit, mendokomentasikan riwayat prenetal,kehamilan dan persalinan,meninjau lagi informasi yang tersedia mengenai gangguannya,pemeriksaann fisik secara cermat,menegakkan diagnosis dengan uji diagnosis yang tersedia,memberikan informasi kepada keluarga mengenai kelompok-kelompok yang mendukung,memberikan informasi baru kepada keluarga.Dan terus menerus lakukan pemantauan.


Share On

Technorati LinkedIn StumbleUpon

Ilmu pengetahuan adalah tiket ke masa depan. Hari esok dimiliki oleh orang-orang yang mempersiapkan dirinya sejak hari ini..Tidak penting seberapa lambat Anda berjalan, selama Anda tidak berhenti.. Saya hanyalah seorang penulis kampung yang berusaha membagi secuil ilmu buat pembaca..Semoga yang saya sharing di sini bisa bermanfaat. Silahkan masukan email Anda pada kotak di bawah ini untuk mendapatkan update artikel, atau jika ingin bertanya, dapat melalui FB atau twitter saya dibawah ini.. Salam hangat dari MAUMERE, FLORES, NTT.


Your information will not be shared. Ever.
Comments
0 Comments
SLIMING CAPSUL
Suplement pelangsing terbaik. Lulus Standard GMP (Good Manufacturing Practice) dan uji tes SGS. Pesan sekarang Juga!!!
sikkahoder.blogspot
ABE CELL
(Jamu Tetes)Mengatasi diabetes, hypertensi, kanker payudara, mengurangi resiko stroke, meningkatkan fungsi otak, dll.
sikkahoder.blogspot
MASKER JERAWAT
Theraskin Acne Mask (Masker bentuk pasta untuk kulit berjerawat). Untuk membantu mengeringkan jerawat.
sikkahoder.blogspot
ADHA EKONOMIS
Melindungi kulit terhadap efek buruk sinar matahari, menjadikan kulit tampak lenih cerah dan menyamarkan noda hitam di wajah.
sikkahoder.blogspot
BIO GLOKUL
Khusus dari tanaman obat pilihan untuk penderita kencing manis (Diabetes) sehingga dapat membantu menstabilkan gula darah
sikkahoder.blogspot


ADVERTISE HERE Ads by Sikkahoder
Body Whitening
Mengandung vit C+E, AHA, Pelembab, SPF 30, Fragrance, n Solk Protein yang memutihkan kulit secara bertahap dan PERMANEN!!
Sikkahoder.blogspot
PENYEDOT KOMEDO
Dengan alat ini, tidak perlu lg memencet hidung, atau bagian wajah lainnya untuk mengeluarkan komedo.
Sikkahoder.blogspot
Obat Keputihan
Crystal-X adalah produk dari bahan-bahan alami yang mengandung Sulfur, Antiseptik, Minyak Vinieill. Membersihkan alat reproduksi wanita hingga kedalam.
Sikkahoder.blogspot
DAWASIR
Obat herbal yang diramu khusus bagi penderita Wasir (Ambeien), juga bermanfaat untuk melancarkan buang air besar dan mengurangi peradangan pada pembuluh darah anus
Sikkahoder.blogspot
TERMOMETER DIGITAL
Termometer digital dengan suara Beep. Mudah digunakan, gampang dibaca dengan display LCD dan suara beep ketika selesai mendeteksi suhu.
Sikkahoder.blogspot


ADVERTISE HERE Ads by Sikkahoder