PENYAKIT JANTUNG BAWAAN
I. Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit
Jantung Bawaan (PJB) ialah kelainan susunan jantung, mungkin sudah ada sejak
lahir.
A. Epidemiologi
Menurut
American Heart Association, sekitar 35.000 bayi lahir tiap tahunnya dengan
beberapa jenis defek jantung bawaan.PJB bertanggung jawab terhadap
lebih banyak kematian pada kehidupan tahun pertama bayi dari pada defek
congenital lain.
Sedangkan di
Amerika Utara dan Eropa, PJB terjadi pada 0,8% populasi, membuat PJB menjadi
kateri yang paling banyak dalam malformasi struktur kongenital.
Sedangkan
frekuensi macam-macam kelainan sulit ditentukan dengan pasti secara teliti
karena untuk pemastian diagnosisi dibutuhkan kateterisasi, operasi atau
autopsi.1Umumnya terbanyak dengan defek septum ventrikel(VSD), kemudian
menyusul VSD dan stenosis pulmonal (PS), defek septum atrium (ASD), duktus
arteriosus persisten (PDA), koarktasio Aorta, stenosis pulmonal (PS), stenosis
Aorta (AS), transposisi arteri-arteri besar (TGA), dan Tetralogi Fallot (TF).
B. Etiologi
PJB biasanya
memiliki basis genetic.Keabnormalan yang paling banyak dikenali
sekarang adalah microdeletion bagian
panjang dari kromoson 22 (22q11) yang dihubungkan dengan DiGeorge syndrome.2Faktor intrauterus seperti diabetes
maternal, konsumsi alkohol, penggunaan progesterone, infeksi viral, dan
pemaparan terhadap maternal teratogen berhubungan dengan meningkatnya insiden
malformasi.
Kelainan
jantung kadang-kadang berhubungan dengan jenis kelamin, sebabnya ialah kelainan
genetik, misalnya pada anak laki-laki banyak terdapat AS, koarktasio Aorta,
TPGV, TF, sedangkan anak perempuan adalah PDA, ASD, dan PS.
C. Pencegahan
Mengurangi
insiden PJB dapat dilakukan dengan meniadakan faktor-faktor penyebab diatas
pada ibu hamil.
D. Klasifikasi
Pada umumnya PJB dibagi menjadi dua jenis yaitu
golongan PJB dengan sianosis dan PJB tanpa sianosis.
Masalah
diatas dapat terjadi sendiri saja atau bersamaan dengan yang lain. PJB terjadi
sebagai defek yang terisolir dan tidak diasosiasikan dengan penyakit lain.
Meskipun begitu, PJB dapat menjadi bagian dari sindrom genetikal dan
kromosomal, seperti Down syndrome, trisomy 13, Turner syndrome, Marfan syndrome, Noonan syndrome, Ellis-van Creveld syndrome.
II. Penyakit Jantung Bawaan dengan Sianosis: Tetralogi Fallot (ToF)
A. Pemeriksaan
1.
Anamnesis
Dari anamnesis umumnya diperoleh keterangan bahwa bayi/anak mengalami sesak
nafas, kebiruan pada bibir serta jari-jari, berat badan sulit atau bahakan
tidak naik.
2.
Pemeriksaan Fisik
Terdapat tanda sianotik, takipneu, dan clubbing. RV lift terpalpasi, S1 normal; kadang-kadang, ejection click terdengar di
apex yang merupakan tempat asal mula aorta.
S2 predominan aortic dan tunggal. Derajat II-IV/VI, kasar, dan ejection-type systolic ada dengan maksimal pada garis sternal
intercostals ketiga dan menyebar ke belakang.
3.
Pemeriksaan Penunjang
a.
Pemeriksaan Laboratorium
Hemoglobin, hematokrit, dan hitung eritrosit pada umumnya meningkat
berkaitan dengan desaturasi arterial.
b.
Pemeriksaan Radiologi
Pada foto torak menunjukkan ukuran jantung normal, ventrikel kanan
mengalami hipertrofi, yang biasanya tampak pada proyeksi PA (boot-shaped heart). Aorta pada umumnya
besar, pada 20% pasien, mengalami pembengkokan ke kanan sehingga mengakibatkan
adanya indentasi dari bayangan leftward-positioned air-filled tracheobronchial
pada proyeksi AP.4
Pada EKG menunjukkan right axis deviation dan tanda hipertrofi ventrikel
kanan.
Dua dimensi echocardiogram menegakkan diagnosis dan menyediakan informasi
mengenai ekstensi aorta, lokasi dan derajat obstruksi jalan aliran ventrikel
kanan, ukuran cabang proksimal arteri pulmonal, dan sisi arkus aorta.4
Kateterisasi jantung menunjukkan menunjukkan tekanan sistolik pda ventrikel
kanan sama dengan tekanan sistemik.4Selain itu juga untuk menentukan derajat
dan sifat PS.1
Selective
right ventriculography memeberikan
hasil terbaik pada anatomi tetralogi Fallot.
Yang merupakan suatu keharusan selain foto torak adalah kateterisasi
jantung serta angiokardigrafi, dimana angikardiagrafi penting dalam memeberikan
kesan perbandingan anatomis dari ukuran overriding aorta, sifat stenosis
pulmonal, besarnya ventrikel kiri, kedudukan septum ventrikel.
B. Epidemiologi
TOF terjadi pada 10% total kelainan kongenital. ToF adalah
jenis tersering kelainan jantung sianotik.
C. Patofisiologi
·
Pada RVOTO ringan sampai sedang; awalnya shunt left to right (Pink ToF), 1-2 thn
kemudian akan sianotik (R to L)
·
Klasik ToF: RVOTO
severe, PA kecil. Tekanan systol sama pada ventrikeal kanan dan kiri, serta aorta.
·
Adanya RVOTO atau shunt right
to left melalui VSD
·
Adanya VSD besar pada ToF akan
menyebabkan tekanan yang sama pada ventrikel
kiri dan ventrikel kanan. Sedangkan rasio aliran darah yang mengalir ke
sistemik atau pulmonal (Qp/Qs) ditentukan oleh resistensi pulmonal (PS) dan
SVR. Bila dianggap RVOTO tetap maka besarnya shunt ditentukan oleh
resistensi sistemik. SVR¯ maka Right to Left shunt
dan sianosis .
·
Takikardia dan hipovolemia berat akan menyebabkan R to
L shunt
·
Murmur yang terjadi adalah karena PS; intensitas dan lamanya tergantung jumlah darah yg lewat katup pulmonal. Atau berbanding terbalik dengan derajat stenosis.
·
TOF tidak menyebabkan CHF pada infant.
Hypoxic spell (tet spell)
terjadi pada pasien bayi/anak TOF, yaitu adanya peningkatan sianosis (R to L
shunt), hiperpnoe, iritabilitas, dan hilangnya murmur jantung yang terjadi
tiba-tiba dan makin lama makin berat. Spell terjadi melalui mekanisme: adanya
faktor pencetus (menangis, defekasi, menyusu, aktifitas meningkat, dll) yang
menurunkan SVR à R to L shunt. Tubuh akan bereaksi dgn meningkatkan
rangsang pusat pernapasan (hiperpnoe) yg tekanan negatif intra-toraks à
aliran balik vena à makin R to L shunt. Spell dapat mengakibatkan
kematian.
A. Manifestasi
Klinis
Manifestasi klinis bervariasi sesuai dengan derajat RV outflow obstruction. Pasien dengan obstruksi kecil menagalami
sianosis yang minimal bahkan asianosis. Mereka dengan obstruksi maksimal
menderita sianosis berat sejak lahir. Beberapa anak bahkan asimtomatik. Pada
umumnya menderita sianosis pada usian 4
bulan dan bersifat progresif. Pertumbuhan dan perkembangan tidak tertunda
secara tipikal,, tetapi sering mengalami mudah kelelahan dan dispneu saat
beraktivitas. Ketika anak dengan ToF mulai berjalan, anak akan sering jongkok
untuk meningkatkan resistensi vascular sistemik demi menghindari sianosis.3
Hypoxemic spells, disebut juga sianosis atau Tet spells adalah satu dari
banyak tanda dari ToF berat dan terkarakterisasi oleh:
§ Onset sianosis tiba-tiba atau sianosis yang lebih berat.
§ Dispneu tiba-tiba
§ Alterasi kesadaran, dalam spektrum iritabilitas syncope
§ Menurunnya bahakan hilangnya murmur sistolik
Episode ini biasanya bermula pada usia 4-6 bulan. Terapi akut pada sianosis
adalah pemberian oksigen dan tuntun pasien membentuk knee-chest position. Jika ada asidosis harus dikoreksi dengan
sodium bikarboinat intravena. Morfin dan propanolol intravena sangat berguna.
Sedangkan untuk kronik profilaksis secara oral dapat diberikan propanolol,
berguna pada operasi yang tertunda tetapi onset Tet spells biasanya mengarahkan untuk dioperasi.3Jari
tangan dan kaki menunjukkan variasi derajat clubbing
bergantung pada usia anak dan keparahan sianosis.
B. Penatalaksanaan
Terapi
Paliatif
·
Pemberian obat-obatan sifatnya suportif.
·
Terapi propanolol oral 0,5-1,5 mg/kg tiap 6 jam untuk prevensi spell.
·
Pemberian suportif antibiotika, preparat Fe
·
Penatalaksanaan
pada spell:
ü Knee-chest position, atau dipanggul untuk meningkatkan SVR
ü MO 0,2 mg/kgBB untuk supresi pusat pernapasan
ü NaHCO3 1 mEq/kgBB iv untuk koreksi asidosis
ü Oksigenasi
ü Vasokonstriktor, seperti fenilefrin 0,02mg/kgBB secara intravena
ü Ketamin 1-3 mg/kgBB; untuk sedasi dan meningkatkan SVR
Koreksi
total
Waktu yang tepat untuk melakukan koreksi ToF
melalui open-heart surgery adalah
sejak lahir hingga usia 2 tahun, bervariasi sesuai dengan pengalaman pusat
kesehatan yang berkaitan
Komplikasi :
·
Perdarahan oleh karena koagulopati
·
Pulmonary valve regurgitation & RBBB (karena right ventriculotomy); biasanya dpt ditoleransi
·
Heart block (sangat jarang)
2. Rastelli
Indikasi :
·
TOF dengan hipoplasi atau atresia RVOT
·
TOF dengan kelainan koroner5
A. Diagnosis
Banding
1.
Ventrikel
septal defect (VSD)
merupakan kelainan yang menjurus kearah beban volume pada jantung bagian
kiri.
Merupakan kelainan jantung congenital asianotik.
Frekuensinya lebih kurang 25 % (terbanyak pada PJB). Pada VSD dinding
pemisah antara kedua ventrikel tidak tertutup sempurna, akibatnya ialah darah
dari ventrikel kiri langsung mengalir ke ventrikel kanan dan sebaliknya.
Besarnya defek bervariasi dari diameter beberapa millimeter sampai beberapa
centimeter.1
Devinisi anatomis yang tepat penting karena beberapa tipe defek sekat
ventrikuler tertentu mempunyai insiden penutupan spontan yang tinggi antara
lain defek muscularis (kecuali multiple yang disebut keju swiss) dan
perimembranosa, sementara yang lain tidak dan karenanya lebih mungkin
menimbulkan komplikasi.3
Patofisiologinya:
Darah arterial mengalir dari ventrikel kiri ke kanan melalui defek pada
sekat. Perbedaan antara tekanan di ventrikel kiri dan ventrikel kanan besar
sehingga aliran darah deras dan menimbulkan bising. Darah yang mengalir ke a. pulmonalis
makin banyak, tekanan a. pulmonalis meningkat dan akan meningkatkan tekanan
pada kapiler paru.lama- lama pembuluh darah paru menjadi sclerosis dan
mengakibatkan naiknya tahanan yang permanen. Tekanan pada ventrikel kanan juga
akan meninggi dan permanen.3
2.
Patent
ductus arteriosus (PDA)
PDA adalah duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah bayi lahir.
Kelainan ini merupakan 7 % dari seluruh PJB. Duktus arteriosus persisten sering
di jumpai pada bayi premature, insidennya bertambah dengan berkurangnya masa
gestasi.
Sebagian
besar kasus duktus arteriosus persisten menghubungkan aorta dengan pangkal
arteri pulmonalis kiri. Pada bayi baru lahir, duktus arteriosus yang semula
mengalirkan darah dari a. pulmonalis ke aorta akan berfungsi sebaliknya karena
resistensi vaskuler paru menurun dengan tajam dan secara normal mulai menutup.
Maka, dalam beberapa jam secara fungsional tidak terdapat arus darah dari aorta
ke a. pulmonalis. Bila duktus tetap terbuka, terjadi keseimbangan antara aorta
dan a. pilmonalis. Dengan berkurangnya resistensi vaskuler paru maka pirau dari
aorta ke arah a. pulmonalis (kiri ke kanan) makin meningkat.2
Sifat khusus
PDA:
·
Asianosis
·
Aliran darah
pada arteri pulmonalis lebih banyak
·
Shunt
terletak antara 2 arteri besar (a. pulmonalis dan aorta).3
Duktus
arteriosus adalah suatu pembuluh darah yang menghubungkan aorta (pembuluh
arteri besar yang mengangkut darah ke seluruh tubuh) dengan arteri pulmonalis
(arteri yang membawa darah ke paru-paru), yang merupakan bagian dari peredaran darah
yang normal pada janin.
Jika duktus
tetap terbuka, darah yang seharusnya mengalir ke seluruh tubuh akan kembali ke
paru-paru sehingga memenuhi pembuluh paru-paru. Jumlah darah tambahan yang
sampai ke paru-paru tergantung kepada ukuran PDA. Jika PDA sangat kecil, maka
darah yang melewati PDA hanya sedikit. Pada keadaan ini, anak tidak memiliki
gejala sama sekali dan tampak baik-baik saja.
Anak tampak
sakit, dengan gejala berupa:
·
tidak mau
menyusu
·
berat
badannya tidak bertambah
·
berkeringat
·
kesulitan
dalam bernafas
·
denyut
jantung yang cepat.
Timbulnya
gejala tersebut menunjukkan telah terjadinya gagal jantung kongestif, yang seringkali terjadi pada bayi
prematur.5
B. Prognosis
Infant dengan ToF berat biasanya mengalami sianosis berat sejak lahir maka dibutuhkan
operasi sejak awal, Blalock-Taussig Shunt atau koreksi primer.2
Semua anak dengan ToF memebutuhkan open-heart
surgery. Perbaikan lengkap sebelum usia 2 tahun meberikan hasil fungsi yang
cukup bahkan baik, meskipun kadang pasien meninggal karena hasil disritmia
ventrikel. 2
Jadi tanpa operasi prognosis tidak baik. Rata-rata mencapai 15 tahun,
tetapi semuan ini bergantung pada besar kelainan,. Ancaman pada anak dengan ToF adalah abses otak pada
umur sekitar 2-3 tahun. Anak dengan ToF
cenderung menderita perdarahan banyak, karena mengurangnya trombosit dan
fibrinogen. Kemungkinan timbulnya endokarditis bakterialis selalu ada.1
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Dari
hasil anamnesis, pemeriksaan
fisik dan jika didukung dengan pemeriksaan penunjang, dapat disimpulkan bayi
menderita PJB dengan sianosis (tetralogi fallot)
B.
Saran
Segera
sesudah diagnosis ditegakkan lakukan penatalaksanaan yang tepat dan segera agar
tidak terjadi komplikasi yang dapat mengurangi persentasi peluang bertahan
hidup pasien.
